第119回医師国家試験 F19（2025年）
正答：c
問題
Which of the following is a target disease for neonatal screening using tandem mass spectrometry?
a．Wilson disease
b．Spinal muscular atrophy〈SMA〉
c．Methylmalonic acidemia〈MMA〉
d．Severe combined immunodeficiency〈SCID〉
e．Congenital cytomegalovirus infection〈cCMV〉
正答の理由
設問は「タンデム質量分析法による新生児スクリーニングの対象疾患」を問うています。cのメチルマロン酸血症は有機酸代謝異常症で、アシルカルニチンの異常などを手掛かりにスクリーニングします。SMA・SCIDがスクリーニング対象となる場合も、主に遺伝子関連検査を用い、タンデムマス法とは区別します。
各選択肢の検討
a．Wilson病：銅代謝異常症で、本問のタンデムマス法による対象ではありません。
b．SMA：新生児スクリーニングではSMN1遺伝子の欠失などを調べる方法を用います。
c．MMA：正しい。メチルマロン酸血症は有機酸代謝異常症の対象です。
d．SCID：TREC測定などでT細胞産生を評価する方法が用いられます。
e．先天性CMV感染症：ウイルス核酸検査などで評価し、タンデムマス法ではありません。
覚えるポイント
「新生児スクリーニング全体」と「タンデムマス法の対象」を混同しません。
出典・参考資料
問題と正答の出典は厚生労働省です。解説は本サイトが作成した学習用の解説で、厚生労働省の公式解説ではありません。出題時点の設問に沿って説明しています。