第119回医師国家試験 D50（2025年）
正答：b
問題
18歳の女子。初経がないことを心配して来院した。
身長170 cm、体重60 kg。体温36.4 °C。脈拍68/分、整。血圧118/70 mmHg。呼吸数16/分。乳房発育はTanner IV度。腋毛を認めない。外性器は女性型で陰毛はTanner I度。内診で腟は4 cmの盲端で子宮腟部を認めない。左側鼠径部に径2 cmの腫瘤を触知する。
血液生化学所見:LH 20 mIU/mL(基準1.8〜7.6)、FSH 8.2 mIU/mL(基準5.2〜14.4)、プロラクチン12 ng/mL(基準15以下)、エストラジオール40 pg/mL(基準25〜75)、テストステロン820 ng/dL(基準30〜90)。
確定診断に最も有用な検査はどれか。
a．頭部 MRI
b．染色体検査
c．LHRH 負荷試験
d．子宮卵管造影検査
e．エストロゲン・プロゲステロン負荷試験
正答の理由
乳房発育はある一方で腋毛・陰毛が乏しく、腟は盲端、子宮腟部を認めず、テストステロンが男性域です。鼠径部の腫瘤は精巣を考え、完全型アンドロゲン不応症を疑います。選択肢ではbの染色体検査で46,XYの核型を確認することが有用です。
各選択肢の検討
a．頭部MRI：視床下部・下垂体病変をみる検査ですが、本例の外性器・ホルモン所見からまず選ぶ検査ではありません。
b．染色体検査：正しい。性分化の評価として核型を確認します。
c．LHRH負荷試験：下垂体の反応を評価しますが、今回の病態の確定に最も有用な選択肢ではありません。
d．子宮卵管造影：子宮が認められない本例で、病因確定のために優先する検査ではありません。
e．エストロゲン・プロゲステロン負荷：消退出血を見る検査ですが、子宮欠如を伴う本例の原因確定には適しません。
覚えるポイント
精巣由来AMHにより子宮などが形成されず、アンドロゲン作用不全のため外性器は女性型となります。必要に応じAR遺伝子なども評価します。
出典・参考資料
問題と正答の出典は厚生労働省です。解説は本サイトが作成した学習用の解説で、厚生労働省の公式解説ではありません。出題時点の設問に沿って説明しています。