第119回医師国家試験 D35（2025年）
正答：b
問題
4歳の男児。転倒しやすいことを心配した両親に連れられて来院した。周産期と乳児期の発達歴に異常はなく、歩行開始は1歳2か月であった。3歳ごろから、幼稚園の他の児と比較して走るのが遅いことに気付かれていた。現在、階段昇降は可能だが、ジャンプができない。これまでに精神発達の異常は指摘されていない。母方の叔父が心筋症のため28歳で死亡。身長99.0 cm、体重15.5 kg。体温36.6 °C。脈拍104/分、整。顔貌は正常。心音と呼吸音とに異常を認めない。腹部は平坦、軟で、肝・脾を触知しない。四肢筋量の低下を認めない。筋緊張は正常で、腱反射に異常を認めない。血液生化学所見:AST 424 U/L、ALT 460 U/L、LD 1,250 U/L(基準175〜365)、CK 16,500 U/L(基準43〜270)。
診断に有用なのはどれか。
a．脳波検査
b．遺伝子検査
c．呼吸機能検査
d．脳脊髄液検査
e．末梢神経伝導検査
正答の理由
幼児期から走る・跳ぶ動作が苦手で、CKが16,500 U/Lと著明に上昇しています。母方の男性に若年の心筋症があることもX連鎖性のジストロフィノパチーを支持し、Duchenne型筋ジストロフィーなどを考えます。診断にはbのDMD遺伝子検査が有用です。
各選択肢の検討
a．脳波検査：てんかんなどの評価に用いますが、著明な筋原性酵素上昇の原因を確定しません。
b．遺伝子検査：正しい。DMD遺伝子の欠失・重複や塩基配列の変化を調べます。
c．呼吸機能検査：診断後の呼吸機能評価に重要ですが、原因の確定に最も有用なのは遺伝子検査です。
d．脳脊髄液検査：今回の筋疾患を確定するために優先する検査ではありません。
e．末梢神経伝導検査：神経障害の評価に用いますが、ジストロフィノパチーの確定検査ではありません。
覚えるポイント
筋疾患でもAST・ALTが上昇します。肝疾患と決めつけず、運動の様子とCKを確認します。
出典・参考資料
問題と正答の出典は厚生労働省です。解説は本サイトが作成した学習用の解説で、厚生労働省の公式解説ではありません。出題時点の設問に沿って説明しています。