第118回医師国家試験 F47（2024年）
正答：e
問題
日齢3の男児。頭部の腫瘤を主訴に新生児搬送された。在胎39週、3,120 gで頭位自然分娩で出生した。仮死はなかった。出生直後から頭部の腫瘤を認めていた。腫瘤が増大し、黄疸と貧血とが出現して次第に増悪したため転院した。意識は清明。身長51.0 cm、体重3,080 g。体温37.0 °C。心拍数140/分、整。血圧86/56 mmHg。呼吸数32/分。SpO2 98 %(room air)。活気不良。顔色不良。両側の頭頂側頭部に径5 cmの軟らかい腫瘤を触知する。大泉門の膨隆を認めない。眼瞼結膜に貧血を認める。眼球結膜に軽度の黄染を認める。心音と呼吸音とに異常を認めない。腹部は平坦、軟で、肝・脾を触知しない。
血液所見:赤血球233万、Hb 8.2 g/dL、Ht 23 %、白血球14,400、血小板28万、出血時間正常、PT‑INR 1.0(基準0.9〜1.1)、APTT 90秒(基準対照32.2秒)、フィブリノゲン322 mg/dL(基準130〜380)。
血液生化学所見:総ビリルビン16.2 mg/dL、直接ビリルビン0.1 mg/dL、AST 45 U/L、ALT 12 U/L、LD 430 U/L(基準198〜404)。児は第2子であり、3歳の姉がいる。両親は血族婚ではない。両親にはそれぞれ弟が1名いる。
この患者と同じ疾患を持つ可能性が最も高いのはだれか。
a．父
b．母
c．姉
d．父の弟
e．母の弟
正答の理由
男児に出生後の出血性腫瘤と重い貧血があり、血小板・PTは正常でAPTTが著明に延長しているため血友病AまたはBを考えます。典型的にはX連鎖潜性遺伝で、母方男性の血縁者に同じ病気がみられやすく、母の弟であるeが最も適切です。
各選択肢の検討
a．父：父から男児へはY染色体が伝わるので、典型的なX連鎖遺伝の病的Xは父から息子へ伝わりません。
b．母：母は保因者となる可能性がありますが、同じ出血性疾患を持つ可能性が最も高い男性血縁者として母の弟を選びます。女性保因者にも出血症状が出る場合はあります。
c．姉：姉も保因者の可能性がありますが、典型的には男性で発症しやすい遺伝形式です。
d．父の弟：患児へ伝わるX染色体の系統は母方であり、父の弟を優先しません。
e．母の弟：正しい。母とその弟が母方祖母から同じ病的Xを受け継ぐ可能性があります。
覚えるポイント
男児の孤立性APTT延長と出血では、母方男性の血友病歴を確認する。
出典・参考資料
問題と正答の出典は厚生労働省です。解説は本サイトが作成した学習用の解説で、厚生労働省の公式解説ではありません。出題時点の設問に沿って説明しています。