第118回医師国家試験 C26（2024年）
正答：e
問題
染色体数の減少が原因となる疾患はどれか。
a．Down 症候群
b．Klinefelter 症候群
c．Marfan 症候群
d．Prader‐Willi 症候群
e．Turner 症候群
正答の理由
Turner症候群ではX染色体1本の欠失による45,Xが代表的な核型で、染色体数の減少に当たるためeです。ただしTurner症候群全体にはモザイクやX染色体の構造異常なども含まれます。
各選択肢の検討
a．Down症候群：通常は21トリソミーで、染色体数の増加です。
b．Klinefelter症候群：代表的には47,XXYで、染色体数が増加します。
c．Marfan症候群：主にFBN1遺伝子の病的バリアントによる疾患で、染色体数の減少ではありません。
d．Prader‐Willi症候群：父由来15q領域の発現消失などによるもので、染色体の部分欠失と染色体総数の減少は区別します。
e．Turner症候群：正しい。代表的核型45,Xは性染色体のモノソミーです。
覚えるポイント
染色体数の異常、染色体構造異常、単一遺伝子の異常を区別します。
出典・参考資料
問題と正答の出典は厚生労働省です。解説は本サイトが作成した学習用の解説で、厚生労働省の公式解説ではありません。出題時点の設問に沿って説明しています。