第118回医師国家試験 A62（2024年）
正答：a
問題
7か月の男児。頭部を前屈する動作を心配した両親に連れられて来院した。在胎40週、体重3,020 gで仮死なく出生した。追視・固視を1か月、あやし笑いを2か月、定頸を3か月で認めた。2週間前から両上肢を伸展挙上し、頭部を前屈する動作が出現した。約10秒間隔で10回以上反復し、次第に毎日みられるようになった。同時期からあやし笑いが乏しくなり、寝返りと坐位保持ができなくなった。
可能性が高いのはどれか。
a．West症候群
b．欠神てんかん
c．Lennox‐Gastaut症候群
d．先天性筋強直性ジストロフィー
e．福山型先天性筋ジストロフィー
正答の理由
生後7か月で、頭部前屈と両上肢の伸展挙上が約10秒ごとに群発し、同時期から笑い・寝返り・坐位保持が失われています。乳児期のてんかん性スパズムと発達退行からWest症候群が最も疑われます。
各選択肢の検討
a．West症候群：正しい。群発するスパズムと発達の停滞・退行が特徴です。
b．欠神てんかん：学童期に多く、短い意識減損が中心で、この乳児の群発性スパズムとは異なります。
c．Lennox-Gastaut症候群：通常はより年長の小児に多彩な発作がみられます。
d．先天性筋強直性ジストロフィー：新生児からの筋緊張低下などが中心で、この発作の群発を説明しません。
e．福山型先天性筋ジストロフィー：先天性の筋疾患であり、今回の急に出現した典型的スパズムと退行からはWest症候群を優先します。
覚えるポイント
West症候群はスパズム、発達の停滞・退行、脳波のヒプスアリスミアが基本です。本問に脳波所見は提示されていないため、確認済みとは書かず速やかな脳波評価につなげます。
出典・参考資料
問題と正答の出典は厚生労働省です。解説は本サイトが作成した学習用の解説で、厚生労働省の公式解説ではありません。出題時点の設問に沿って説明しています。