第118回医師国家試験 A58（2024年）
正答：c
問題
1か月の男児。生後20日頃から母乳を飲むのに時間がかかるようになったことを母親が心配し、両親に連れられて自宅近くの小児科診療所を受診した。在胎40週、身長49.5 cm、体重2,850 g、頭囲33 cmで、仮死なく出生した。出生後は完全母乳栄養である。身長54.0 cm、体重3,320 g。体温36.8 °C。脈拍124/分、整。呼吸数40/分。啼泣時の表情は正常だが、声が小さく舌が細かくぴくぴくと震えている。呼吸時に胸部と腹部が交互に上がる。手指の動きは正常だが、四肢を持ち上げる運動に乏しい。
両親への説明で正しいのはどれか。
a．「人工乳に変えましょう」
b．「感冒薬を服用しましょう」
c．「専門の病院に紹介しましょう」
d．「1か月後に再受診してください」
e．「うつ伏せにして寝かせましょう」
正答の理由
哺乳に時間がかかり、弱い啼泣、舌の細かな震え、近位筋の運動低下、胸腹部が交互に動く奇異性呼吸があります。乳児型の脊髄性筋萎縮症などの神経筋疾患を疑い、呼吸・嚥下を含む早急な専門評価が必要です。
各選択肢の検討
a．人工乳に変更：栄養の種類だけでは筋力低下や呼吸障害を解決しません。
b．感冒薬服用：感染による感冒を示す所見ではありません。
c．専門病院へ紹介：正しい。神経筋疾患と呼吸・栄養状態を速やかに評価します。
d．1か月後に再受診：呼吸・哺乳障害があり、評価を先送りすべきではありません。
e．うつ伏せで寝かせる：神経筋疾患の治療にならず、乳児の安全な睡眠姿勢としても適しません。
覚えるポイント
SMAには疾患修飾治療があり、診断と治療の遅れを避けることが重要です。臨床所見だけで確定せず、専門施設で遺伝学的検査などを進めます。
出典・参考資料
問題と正答の出典は厚生労働省です。解説は本サイトが作成した学習用の解説で、厚生労働省の公式解説ではありません。出題時点の設問に沿って説明しています。