第117回医師国家試験 C47（2023年）
正答：e
問題
生後4時間の女児。胎児超音波検査で異常を指摘されていた。在胎37週、出生体重2,850 gで出生した。眼裂斜上と平坦な鼻根部とを認める。胎児超音波像（別冊No.3Ａ）と出生後に撮影した胸腹部エックス線写真（別冊No.3Ｂ）とを別に示す。
この児に予想される染色体核型はどれか。
a．45，X
b．46，XX，5p−
c．47，XX，＋13
d．47，XX，＋18
e．47，XX，＋21
正答の理由
胎児超音波像と出生後のエックス線写真は、胃と十二指腸近位部の拡張を示すdouble bubble像です。十二指腸閉鎖を疑う所見と、眼裂斜上・平坦な鼻根部からDown症候群を考え、21トリソミーの核型を選びます。
画像の見方
胎児超音波像では隣り合う二つの拡張した液体貯留腔を認めます。出生後の写真でも上腹部に胃と十二指腸球部に対応する二つのガス像があり、下方の腸管ガスは乏しく、十二指腸閉鎖を示唆します。
各選択肢の検討
a．45，X：Turner症候群の核型で、本例の所見の組合せとは異なります。
b．46，XX，5p−：5番染色体短腕欠失による猫鳴き症候群の核型です。
c．47，XX，＋13：Patau症候群の核型です。口唇口蓋裂、多指症等が手掛かりになります。
d．47，XX，＋18：Edwards症候群の核型です。手指の重なり等が手掛かりになります。
e．47，XX，＋21：正しい。女児の標準型21トリソミーを表します。
覚えるポイント
画像だけで染色体異常を確定せず、特徴的な身体所見と合わせて染色体検査で確認します。
出典・参考資料
問題と正答の出典は厚生労働省です。解説は本サイトが作成した学習用の解説で、厚生労働省の公式解説ではありません。出題時点の設問に沿って説明しています。