第117回医師国家試験 C14（2023年）
正答：d
問題
すべての新生児に対してマススクリーニングが行われているのはどれか。
a．Menkes病
b．Gaucher病
c．Lesch-Nyhan症候群
d．メープルシロップ尿症
e．副腎白質ジストロフィー
正答の理由
2023年の本試験で問われる全国共通の新生児マススクリーニング対象には、分枝鎖アミノ酸代謝異常であるメープルシロップ尿症が含まれます。dを選びます。自治体や検査機関独自の拡大検査と、全国共通の対象を区別します。
各選択肢の検討
a．Menkes病：本試験時の全国共通の対象疾患ではありません。
b．Gaucher病：一部の拡大検査で扱われる場合がありますが、本試験時の全国共通対象ではありません。
c．Lesch-Nyhan症候群：本試験時の全国共通対象ではありません。
d．メープルシロップ尿症：正しい。ろ紙血を用いる先天性代謝異常等検査の対象です。
e．副腎白質ジストロフィー：地域で拡大検査が行われる場合がありますが、本試験時の全国共通対象ではありません。
覚えるポイント
対象疾患の追加は進んでいます。出題時の標準事業と、その後の研究・実証事業・地域の拡大検査を分けて確認します。
出典・参考資料
問題と正答の出典は厚生労働省です。解説は本サイトが作成した学習用の解説で、厚生労働省の公式解説ではありません。出題時点の設問に沿って説明しています。