肥大型心筋症の家族歴|第117回医師国家試験B13

第117回医師国家試験 B13(2023年)

正答:b

問題

病歴聴取で、家族内に同じ疾患の患者が存在することが、診断に最も有用な疾患はどれか。

a.心房細動

b.肥大型心筋症

c.冠攣縮性狭心症

d.大動脈弁狭窄症

e.心サルコイドーシス

正答の理由

肥大型心筋症には心筋サルコメア蛋白の遺伝子異常などによる家族性のものがあり、常染色体顕性遺伝を示すことが多いため、同じ疾患の家族歴が診断の重要な手掛かりとなるbを選びます。家族歴がなくても否定はできません。

各選択肢の検討

a.心房細動:家族性の例もありますが、この選択肢では肥大型心筋症の家族歴がより有用です。

b.肥大型心筋症:正しい。家族内発症や突然死の家族歴を確認します。

c.冠攣縮性狭心症:主に冠動脈の一過性攣縮で、同じ疾患の家族歴が最も強い手掛かりとなる選択肢ではありません。

d.大動脈弁狭窄症:高齢者の石灰化などが多く、肥大型心筋症ほど典型的な家族性疾患ではありません。

e.心サルコイドーシス:肉芽腫性疾患で、同じ疾患の家族歴が診断の中心にはなりません。

覚えるポイント

肥大型心筋症では家族歴を確認し、必要に応じ血縁者の評価につなげる。

出典・参考資料

問題と正答の出典は厚生労働省です。解説は本サイトが作成した学習用の解説で、厚生労働省の公式解説ではありません。出題時点の設問に沿って説明しています。

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