遺伝性球状赤血球症では脾腫・色素胆石|第117回医師国家試験A45

第117回医師国家試験 A45(2023年)

正答:a・b

問題

16歳の男子。全身倦怠感を主訴に来院した。幼少時から顔面の黄染を家族に指摘されていた。1週間前に罹患した感冒を契機に全身倦怠感が出現し軽快しないため受診した。父親にも貧血があるという。体温36.8 °C。脈拍96/分、整。眼瞼結膜は貧血様で、眼球結膜に黄染を認める。胸骨右縁第2肋間を最強点とするLevine 2/6の収縮期雑音を聴取する。

血液所見: 赤血球245万、Hb 6.5 g/dL、Ht 23 %、白血球4,200、血小板32万。

血液生化学所見:総蛋白6.4 g/dL、アルブミン3.8 g/dL、総ビリルビン4.8 mg/dL、直接ビリルビン0.7 mg/dL、AST 29 U/L、ALT 12 U/L、LD 854 U/L(基準120〜245)。

免疫血清学所見: CRP 0.3 mg/dL、直接Coombs試験陰性。この患者の末梢血塗抹May‐Giemsa染色標本(別冊No.19)を別に示す。

この患者に合併する可能性が高いのはどれか。2つ選べ。

a.胆石

b.脾腫

c.肝硬変

d.静脈血栓

e.Raynaud現象

中心淡明が乏しい小型円形赤血球。
別冊No.19:末梢血塗抹May-Giemsa染色 / 出典:厚生労働省・第117回A別冊(原本の該当ページ)

正答の理由

幼少時からの黄疸、父親の貧血、Coombs陰性の溶血性貧血、球状赤血球から遺伝性球状赤血球症を考えます。脾臓での赤血球破壊による脾腫と、ビリルビン負荷増加による色素胆石を合併しやすいためaとbです。

画像の見方

赤血球には中心淡明が乏しく濃く染まる小型円形のものが多く、球状赤血球を疑います。大小不同もみられ、家族歴とCoombs陰性溶血を合わせて遺伝性球状赤血球症を考えます。

各選択肢の検討

a.正しい。慢性溶血に伴うビリルビン増加により色素胆石を生じます。

b.正しい。変形能が低い赤血球が脾臓に捕捉・破壊され、脾腫を来します。

c.遺伝性球状赤血球症の典型的な合併症としては選びません。

d.溶血性疾患や脾摘後に血栓リスクが問題になる場合はありますが、本例で最も代表的なのは胆石と脾腫です。

e.寒冷凝集素症などでみられる末梢循環症状で、本疾患の典型的合併症ではありません。

覚えるポイント

感染後の急激な貧血悪化では溶血亢進のほか、B19などによる造血低下も評価します。網赤血球が提示されていないため発作の型を断定しません。

出典・参考資料

問題と正答の出典は厚生労働省です。解説は本サイトが作成した学習用の解説で、厚生労働省の公式解説ではありません。出題時点の設問に沿って説明しています。

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