第116回医師国家試験 F31（2022年）
正答：a・c
問題
先天異常と遺伝形式の組合せで正しいのはどれか。2つ選べ。
| 選択肢 | 先天異常 | 遺伝形式 |
|---|---|---|
| a | 血友病 | X連鎖劣性遺伝 |
| b | 軟骨無形成症 | 細胞質遺伝 |
| c | Marfan症候群 | 常染色体優性遺伝 |
| d | 神経線維腫症1型 | X連鎖劣性遺伝 |
| e | Duchenne型筋ジストロフィー | 常染色体劣性遺伝 |
正答の理由
先天性血友病A・BはX連鎖劣性遺伝、Marfan症候群は常染色体優性遺伝です。一方、軟骨無形成症と神経線維腫症1型は常染色体優性遺伝、Duchenne型筋ジストロフィーはX連鎖劣性遺伝です。家族歴がない場合でも、新生変異による発症があり得ます。
各選択肢の検討
a．正しい。血友病AはF8、血友病BはF9の病的バリアントによるX連鎖劣性遺伝です。後天性血友病は別の機序です。
b．誤り。FGFR3に関連する常染色体優性遺伝です。細胞質遺伝ではありません。
c．正しい。主にFBN1に関連する常染色体優性遺伝です。
d．誤り。NF1に関連する常染色体優性遺伝です。
e．誤り。DMDに関連するX連鎖劣性遺伝です。女性保因者でも心筋症や筋症状を生じる場合があります。
覚えるポイント
血友病・Duchenne型はX連鎖、Marfan・軟骨無形成・NF1は常染色体優性。
出典・参考資料
- 厚生労働省：第116回医師国家試験問題および正答
- MedlinePlus Genetics：血友病
- 同：Marfan症候群
- 同：軟骨無形成症
- 同：神経線維腫症1型
- 同：Duchenne/Becker型筋ジストロフィー
問題と正答の出典は厚生労働省です。解説は本サイトが作成した学習用の解説で、厚生労働省の公式解説ではありません。出題時点の設問に沿って説明しています。