第116回医師国家試験 D39（2022年）
正答：d
問題
28歳の女性。肉眼的血尿を主訴に来院した。19歳時の大学入学時健診ではじめて血尿を指摘されたがそのままにしていた。3日前から尿が赤黒いことに気づいて経過観察していたが、次第に色が濃くなったので受診した。母親が3年前にくも膜下出血で死亡した。兄、母方の祖母と叔父が透析を受けており、いずれも成人になってから腎障害が出現したという。
表在リンパ節は触知しない。胸部に異常を認めない。両側の側腹部に腫瘤を触れる。
尿所見：蛋白（−）、潜血3＋、尿沈渣に赤血球100以上/HPF、白血球0〜2/HPF、円柱は認めない。血液生化学所見：総蛋白6.0 g/dL、アルブミン4.0 g/dL、尿素窒素30 mg/dL、クレアチニン2.5 mg/dL、eGFR 20.2 mL/分/1.73 m2、Na 142 mEq/L、K 5.1 mEq/L、Cl 101 mEq/L。腹部MRIでは両側の腎臓が腫大し、囊胞が多発している。患者には17歳の弟がいるが、症状はなく健診も受けたことがない。
本症を患者の弟が有する確率はどれか。
a．0 %
b．25 %
c．33 %
d．50 %
e．100 %
正答の理由
両側腎腫大と多発囊胞、世代を越えた成人発症の腎障害、くも膜下出血の家族歴から常染色体優性多発性囊胞腎を考えます。罹患する母が病的バリアントを一方のアレルに持ち、父が非罹患とする通常の条件では、各子が受け継ぐ確率は1/2です。弟が17歳で無症状であることや、姉・兄の罹患は、この各出生での確率を変えません。
各選択肢の検討
a．若年で無症状でも疾患を持たないとは限りません。
b．典型的な両親保因者の常染色体潜性遺伝の発症確率で、本家系とは異なります。
c．本家系で3分の1となる遺伝形式ではありません。
d．正しい。母の病的バリアントを持つアレルを受け継ぐ確率は1/2です。
e．常染色体顕性遺伝でもすべての子が受け継ぐわけではありません。
覚えるポイント
ADPKDは各子への遺伝確率50 %。若年の無症状だけでは否定しない。
出典・参考資料
問題と正答の出典は厚生労働省です。解説は本サイトが作成した学習用の解説で、厚生労働省の公式解説ではありません。出題時点の設問に沿って説明しています。