第116回医師国家試験 C52（2022年）
正答：e
問題
第1子（3歳男児）が臨床的にDuchenne型筋ジストロフィーと診断されている両親が遺伝カウンセリングを受けるために来院した。第1子はこれまで遺伝子検査を受けたことがない。他にDuchenne型筋ジストロフィーと診断されている家族はいない。
正しいのはどれか。
a．母親は本疾患の確定保因者である。
b．本疾患に突然変異による発症はない。
c．女性が本疾患の症状を示すことはない。
d．本疾患の遺伝子検査の感度は100 %である。
e．第1子の遺伝子検査が陰性でも診断は変わらない。
正答の理由
Duchenne型筋ジストロフィーはDMD遺伝子の病的変異によるX連鎖性疾患ですが、新生変異や女性の症候性保因者もあります。遺伝子検査で検出できない変異もあり、陰性だけで、十分な臨床所見等に基づく診断が直ちに否定されるわけではありません。公式正答はeです。ただし陰性結果は無視せず、検査法の範囲を確認し、筋のジストロフィン解析やRNA解析・鑑別診断等を追加して診断を再評価します。
各選択肢の検討
a．孤発例では新生変異もあるため、母親を検査なしに確定保因者とはできません。
b．新生変異による発症があります。
c．女性保因者にも筋症状や心筋障害がみられることがあります。
d．通常の遺伝子検査で検出できない変異があり、感度は100 %ではありません。
e．正しい。陰性のみで臨床診断が自動的に撤回されるわけではありません。追加評価は必要です。
覚えるポイント
DMDはX連鎖性でも新生変異・症候性女性がある。遺伝子検査陰性は疾患の完全否定にならない。
出典・参考資料
問題と正答の出典は厚生労働省です。解説は本サイトが作成した学習用の解説で、厚生労働省の公式解説ではありません。出題時点の設問に沿って説明しています。