第116回医師国家試験 A22（2022年）
正答：c
問題
22歳の男性。健診で腎機能低下を指摘され心配になり来院した。母親と叔父が透析治療を受けている。
血液生化学所見:尿素窒素28 mg/dL、クレアチニン1.5 mg/dL。腹部MRI(別冊No.4)を別に示す。
この疾患で誤っているのはどれか。
a．肝囊胞の合併が多い。
b．常染色体優性型である。
c．新生児期から発症する。
d．脳動脈瘤の発生頻度が高い。
e．治療薬にバソプレシンV2受容体拮抗薬がある。
正答の理由
両腎の多数の囊胞と肝囊胞、複数家族の透析歴から常染色体優性〈顕性〉多発性囊胞腎〈ADPKD〉を考えます。通常は成人期に臨床的に問題となり、新生児期からの発症を典型とするのは劣性型の多発性囊胞腎です。ただしADPKDでもまれに胎児・小児期から明らかになる例があり、絶対に新生児期には起こらないという意味ではありません。
画像の見方
脂肪抑制T2強調冠状断で、両腎が腫大し、多数の大小の高信号囊胞に置き換わっています。肝にも高信号の囊胞性病変がみられます。
各選択肢の検討
a．肝囊胞はよくみられる腎外病変です。
b．正しい。典型的には常染色体優性〈顕性〉遺伝です。
c．試験での誤り。新生児期を典型的発症時期とはしませんが、早期発症例を完全には否定しません。
d．頭蓋内動脈瘤の頻度が高く、家族歴などから検査を判断します。
e．V2受容体拮抗薬トルバプタンは、進行リスクなど適応を評価して使用します。全患者へ一律投与する薬ではありません。
覚えるポイント
優性型と劣性型の典型像を区別しつつ、優性型の早期発症例という例外も理解する。
出典・参考資料
問題と正答の出典は厚生労働省です。解説は本サイトが作成した学習用の解説で、厚生労働省の公式解説ではありません。出題時点の設問に沿って説明しています。