第115回医師国家試験 D64（2021年）
正答：a
問題
26歳の女性。18 trisomyをもつ第1子の健康診査のために来院した。女性から「次のこどもも18 trisomyをもって生まれてくる確率はどのくらいでしょうか」と質問があった。第1子は転座を伴わないtrisomy（核型：47,XX,＋18）である。
第2子が18 trisomyをもって生まれてくる確率はどれか。
a．1 %未満
b．5 %程度
c．25 % 程度
d．50 % 程度
e．ほぼ100 %
正答の理由
転座を伴わない18トリソミーは、多くが染色体不分離による偶発的な数の異常です。メンデル遺伝の25 %・50 %や、転座保因者と同じ高い再発確率をそのまま当てはめません。公式正答はa「1 %未満」です。ただし遺伝カウンセリングでは一般に約1 %と説明する資料もあり、実測値は1 %未満でも母体年齢別の背景より高いとされています。母体年齢、家族の染色体検査結果、まれな生殖細胞系列モザイク等を踏まえ個別に説明し、再発リスクをゼロとはしません。
各選択肢の検討
a．正答。低い再発確率を選ぶ設問です。「必ず1 %を厳密に下回る」と個々の家族へ保証する意味ではありません。
b．本例で5 %程度を支持する転座等の情報はありません。
c．常染色体劣性遺伝のような確率を適用する病態ではありません。
d．常染色体優性遺伝のような確率を適用しません。
e．次児が必ず同じ核型になるわけではありません。
覚えるポイント
単純トリソミーと転座型を区別する。低リスクでも個別の遺伝カウンセリングが必要。
出典・参考資料
- 厚生労働省：第115回医師国家試験問題および正答
- NHS遺伝教育：18トリソミーの原因と再発リスク
- 原著：13・18・21トリソミーの再発リスク
- Cereda・Carey：18トリソミーの再発リスクの解説
問題と正答の出典は厚生労働省です。解説は本サイトが作成した学習用の解説で、厚生労働省の公式解説ではありません。出題時点の設問に沿って説明しています。