第115回医師国家試験 D55（2021年）
正答：a
問題
28歳の女性。手足の痛みを主訴に来院した。小学5年生頃から運動時の手足の痛みや、暑くても汗が少ないことを感じていた。最近手足の痛みが増強して受診した。昨年の健康診断で初めて尿蛋白を指摘された。母と弟も手足の痛みを訴えているが、原因不明と言われていた。母の兄は透析を受けていたが、50歳で突然死した。
身長159 cm、体重55 kg。脈拍64/分、整。血圧124/70 mmHg。心音と呼吸音とに異常を認めない。下肢に浮腫を認めない。下背部と臀部に小型の紫紅色丘疹を認める。
尿所見：蛋白1＋、糖（−）、潜血（−）。
血液生化学所見：尿素窒素18 mg/dL、クレアチニン0.6 mg/dL、Na 139 mEq/L、K 4.0 mEq/L、Cl 102 mEq/L。
最も疑われる疾患はどれか。
a．Fabry病
b．線維筋痛症
c．Alport症候群
d．Bartter症候群
e．Sjögren症候群
正答の理由
小児期からの運動時四肢痛、低発汗、紫紅色丘疹（被角血管腫を疑う）、蛋白尿、母系家族の類似症状・腎不全と突然死からFabry病を考えます。αガラクトシダーゼAの機能低下によるX連鎖性疾患で、女性でも発症します。女性では酵素活性が正常範囲の例もあり、GLA遺伝子の評価が診断に重要です。
各選択肢の検討
a．正しい。疼痛・発汗異常・皮疹・腎病変と家族歴が合致します。
b．広範な疼痛は来しますが、特徴的皮疹、低発汗、遺伝性腎障害の組合せを説明しません。
c．遺伝性腎障害に感音難聴・眼病変等を伴います。四肢痛、低発汗、被角血管腫は典型ではありません。
d．低K血症、代謝性アルカローシス等を来しますが、本例のKは正常で特徴的皮疹等も説明しません。
e．乾燥症状や自己免疫所見に乏しく、小児期発症と家系内の所見はFabry病を支持します。
覚えるポイント
Fabry病は男性だけの疾患ではない。女性の酵素活性正常でも否定しない。
出典・参考資料
問題と正答の出典は厚生労働省です。解説は本サイトが作成した学習用の解説で、厚生労働省の公式解説ではありません。出題時点の設問に沿って説明しています。