第115回医師国家試験 D40（2021年）
正答：e
問題
60歳の男性。健康診断で赤血球増多を指摘され来院した。喫煙歴は20本/日を40年間。身長172 cm、体重65 kg。眼瞼結膜は充血、眼球結膜に黄染を認めない。心音と呼吸音とに異常を認めない。腹部は平坦、軟で、肝・脾を触知しない。
血液所見：赤血球620万、Hb 19 g/dL、Ht 55%、白血球8,800（桿状核好中球4 %、分葉核好中球58%、好酸球2%、単球6 %、リンパ球30%）、血小板57万。
血液生化学所見：総蛋白6.7 g/dL、アルブミン3.8 g/dL、総ビリルビン0.8 mg/dL、AST 20 U/L、ALT 18 U/L、LD 220 U/L（基準120〜245）、尿素窒素16 mg/dL、クレアチニン0.7 mg/dL、尿酸4.2 mg/dL、エリスロポエチン4.0 mIU/mL（基準4.2〜23.7）。
この患者で予想される検査所見はどれか。
a．PaO2低下
b．血清鉄増加
c．骨髄赤芽球低形成
d．網血小板比率低下
e．JAK2遺伝子変異陽性
正答の理由
Hb 19 g/dL、Ht 55 %の赤血球増多に血小板増加とエリスロポエチン〈EPO〉低値を伴い、真性多血症を考えます。JAK2 V617Fまたはexon 12等の変異が多く、骨髄・遺伝子検査で評価します。喫煙歴があっても喫煙に伴う二次性赤血球増多と決めつけず、複数血球系統の増加とEPO抑制を重視します。
各選択肢の検討
a．低酸素性の二次性赤血球増多で考える所見です。真性多血症は通常PaO2低下を必要としません。喫煙による一酸化炭素血症ではPaO2が保たれる場合もあります。
b．造血で鉄を消費し、鉄欠乏を伴うことがあります。血清鉄増加を典型所見としません。
c．赤血球産生は亢進しており、骨髄は通常、赤芽球系を含む増殖を認めます。
d．血小板もクローン性に増産され、網血小板比率の低下を代表的な診断所見とはしません。
e．正しい。真性多血症に特徴的なドライバー変異です。
覚えるポイント
赤血球増多＋血小板増多＋EPO低値なら、喫煙歴があってもJAK2関連の真性多血症を評価。
出典・参考資料
問題と正答の出典は厚生労働省です。解説は本サイトが作成した学習用の解説で、厚生労働省の公式解説ではありません。出題時点の設問に沿って説明しています。