第115回医師国家試験 D36（2021年）
正答：a
問題
17歳の女子。無月経を主訴に来院した。これまでに一度も月経がなかったが、2歳上の姉も月経がないので心配していなかった。
身長168 cm、体重55 kg。体温36.5℃。脈拍72/分、整。血圧124/76 mmHg。呼吸数20/分。乳房は発達している。腋毛はない。外性器は女性型で、陰毛を認めない。内診では腟は4 cmの盲端で子宮腟部は認めない。右側鼠径部に径2 cmの可動性のある腫瘤を触知する。
この患者にあてはまるのはどれか。
a．子宮はない。
b．性腺は卵巣である。
c．染色体trisomy がある。
d．基礎体温は二相性を示す。
e．男性ホルモンが欠損している。
正答の理由
原発性無月経に、女性型外性器、乳房発達、腋毛・陰毛の欠如、盲端腟、鼠径部の腫瘤を伴い、完全型アンドロゲン不応症を考えます。通常は46,XYで性腺は精巣ですが、アンドロゲン受容体の機能異常により作用が不足します。精巣の抗Müller管ホルモンの作用で子宮は形成されません。確定には染色体・ホルモン・画像・遺伝学的評価を組み合わせます。
各選択肢の検討
a．正しい。Müller管の退縮により子宮を欠きます。
b．通常は精巣で、鼠径管内にある場合は腫瘤として触れることがあります。
c．典型的な核型は46,XYであり、trisomyではありません。
d．卵巣排卵と黄体形成がないため、排卵性の二相性は示しません。
e．男性ホルモンの産生欠如ではなく、その作用を受ける受容体の異常です。
覚えるポイント
乳房発達＋陰毛・腋毛なし＋子宮なしはCAISを考える。男性ホルモン産生と作用を分ける。
出典・参考資料
問題と正答の出典は厚生労働省です。解説は本サイトが作成した学習用の解説で、厚生労働省の公式解説ではありません。出題時点の設問に沿って説明しています。