第115回医師国家試験 C41（2021年）
正答：e
問題
25歳の女性。3か月前に虫垂炎で入院した際行われた腹部超音波検査で腎臓の異常を指摘され、母の腎臓病が遺伝していないか心配で検査を希望して来院した。母は58歳で、遺伝性腎疾患のため1か月前から透析をしている。母方祖父も60歳から同病で透析をしており、5年前に脳出血で亡くなった。父方の家系に同病の人はいない。
身長160 cm、体重51 kg。血圧110/70 mmHg。脈拍80/分、整。心音と呼吸音とに異常を認めない。腹部は平坦、軟で、腫瘤は触知しない。尿所見：蛋白（−）、糖（−）、潜血反応（−）。腹部造影CT（別冊No.8）を別に示す。母と同病であると診断された。近く、結婚予定で挙児希望がある。パートナーの家系に同病の人はいない。
この患者の子どもが同遺伝性腎疾患を有する確率はどれか。
| 選択肢 | 男児（%） | 女児（%） |
|---|---|---|
| a | 0 | 0 |
| b | 50 | 0 |
| c | 0 | 50 |
| d | 25 | 25 |
| e | 50 | 50 |
正答の理由
両腎の多発嚢胞と、母・母方祖父が透析を受けた世代をまたぐ家族歴から、常染色体顕性〈優性〉多発性嚢胞腎〈ADPKD〉です。一般的なヘテロ接合性の患者と罹患していないパートナーとの子では、病的バリアントを受け継ぐ確率は性別にかかわらず各妊娠で50％です。「男児であることと罹患すること」の同時確率25％と、男児に限った場合の罹患確率50％を混同しません。
画像の見方
両腎に大小多数の低吸収の嚢胞があり、腎実質の間に広く分布しています。世代をまたぐ透析の家族歴と合わせ、ADPKDを考えます。
各選択肢の検討
a．常染色体顕性遺伝であり、遺伝する可能性があります。
b．常染色体上の遺伝子によるため、男児だけに遺伝するものではありません。
c．女児だけに遺伝するものではありません。
d．男女それぞれに限った条件付き確率は25％ではなく50％です。
e．正しい。男児でも女児でも50％です。
覚えるポイント
ADPKDは常染色体顕性遺伝。子の性別にかかわらず各妊娠50％。
出典・参考資料
問題と正答の出典は厚生労働省です。解説は本サイトが作成した学習用の解説で、厚生労働省の公式解説ではありません。出題時点の設問に沿って説明しています。