第114回医師国家試験 F54（2020年）
正答：c
問題
日齢3の新生児。在胎39週、出生体重2,950 gで出生した。瞼裂斜上、内眼角贅皮、鼻根部平坦および巨舌を認める。心音と呼吸音とに異常を認めない。筋緊張が低下している。心エコー検査で異常を認めない。
この児の長期管理上、注意すべきなのはどれか。
a．大動脈解離
b．潰瘍性大腸炎
c．環軸椎亜脱臼
d．神経芽細胞腫
e．副甲状腺機能亢進症
正答の理由
特徴的な顔貌と筋緊張低下からDown症候群を考えます。靱帯の弛緩や骨の形態等に関連して環軸椎不安定性を生じ、頸髄障害につながることがあるため、長期管理で注意します。歩行や手の使い方の変化、頸部痛などの症状を確認します。
各選択肢の検討
a．誤り。大動脈解離はMarfan症候群などで重要ですが、本問の典型的合併症ではありません。
b．誤り。Down症候群で特に注意する代表的合併症として本肢は選びません。
c．正しい。環軸椎不安定性に伴う亜脱臼・頸髄圧迫に注意します。
d．誤り。本症で増加が知られる白血病と、神経芽細胞腫を混同しません。
e．誤り。甲状腺機能異常は重要ですが、副甲状腺機能亢進症が本問の答えではありません。
覚えるポイント
Down症候群の長期管理では頸髄症状と環軸椎不安定性に注意する。
出典・参考資料
問題と正答の出典は厚生労働省です。解説は本サイトが作成した学習用の解説で、厚生労働省の公式解説ではありません。出題時点の設問に沿って説明しています。