第114回医師国家試験 D55（2020年）
正答：b
問題
日齢0の新生児。妊娠31週から胎児発育不全を指摘されていた。在胎38週に体重1,890 gで出生した。低出生体重児のためNICUに入院した。啼泣は弱かったが多呼吸のため保育器内に収容して酸素を投与した。眼裂狭小、小さな口、小下顎などの特徴的顔貌を認めた。また、手指の重合と屈曲拘縮、ゆり椅子状の足底を認めた。全身の筋緊張は亢進していた。
この患児にあてはまるのはどれか。
a．生命予後は良い。
b．発達遅滞をきたす。
c．心疾患は合併しにくい。
d．急性白血病を合併しやすい。
e．甲高い泣き声が特徴的である。
正答の理由
胎児発育不全、低出生体重、小下顎、手指の重合・屈曲拘縮とゆり椅子状足底から18トリソミー〈Edwards症候群〉を疑います。発達の遅れを伴い、先天性心疾患や呼吸・摂食の問題も多くみられます。生命予後は一般に厳しいものの、病型・合併症・治療によって幅があり、一律の余命を断定しません。
各選択肢の検討
a．誤り。一般に重い合併症を伴い予後良好とはいえません。ただし長期生存例もあり、個別に説明します。
b．正しい。18トリソミーでは発達の遅れを伴います。
c．誤り。先天性心疾患は重要な合併症です。
d．本問では選ばない。急性白血病の発症リスク上昇は21トリソミーでよく知られる関連で、本例を説明する特徴ではありません。
e．誤り。猫のような甲高い啼泣は5p欠失症候群の特徴で、本文では啼泣は弱いと記載されています。
覚えるポイント
手指の重合とゆり椅子状足底、胎児発育不全は18トリソミーの手掛かり。
出典・参考資料
問題と正答の出典は厚生労働省です。解説は本サイトが作成した学習用の解説で、厚生労働省の公式解説ではありません。出題時点の設問に沿って説明しています。