第114回医師国家試験 D34（2020年）
正答：c
問題
20歳の男性。高身長および長い手指を指摘されて受診した。1週前に感冒様症状があり自宅近くの診療所を受診した際に、高身長や長い手指を指摘され、専門の医療機関を受診するよう勧められた。中学時からバレーボール部の選手として活躍している。喫煙歴および飲酒歴はない。父親が34歳で突然死している。15歳の妹も高身長である。意識は清明。身長190 cm、体重75 kg。脈拍80/分、整。血圧132/72 mmHg。手足は長く、クモ状手指を認める。胸骨左縁第3肋間を最強点とするII/VIの拡張期雑音を聴取する。呼吸音に異常を認めない。腹部は平坦、軟で、肝・脾を触知しない。
血液所見：赤血球424万、Hb 13.5 g/dL、白血球6,800、血小板18万。血液生化学所見：総蛋白7.0 g/dL、アルブミン4.3 g/dL、AST 21 U/L、ALT 21 U/L、尿素窒素13 mg/dL、クレアチニン0.6 mg/dL。心エコー検査で大動脈基部径の軽度の拡大と大動脈弁逆流とを認める。左室駆出率は60 %。胸腹部造影CTでは、大動脈基部の拡大以外の異常所見を認めない。眼科受診で水晶体亜脱臼を認めた。
この患者への説明として適切なのはどれか。
a．「内分泌異常が原因となる疾患です」
b．「競技スポーツ参加を制限する必要はありません」
c．「今後、大血管病変が進行する可能性もあります」
d．「高身長の妹が同じ疾患に罹患している可能性はありません」
e．「アンジオテンシン変換酵素〈ACE〉阻害薬の内服は禁忌です」
正答の理由
高身長・クモ状手指、水晶体亜脱臼、大動脈基部拡大と家族歴からMarfan症候群を考えます。大動脈拡大は進行して解離等の危険につながるため、継続した画像評価と血圧・運動管理が必要です。現在の基部拡大が軽度でも将来の進行を否定できません。
各選択肢の検討
a．結合組織に関わる遺伝性疾患で、内分泌異常を主因とする高身長とは異なります。
b．大動脈への負担が大きい競技や接触スポーツ等は制限を検討し、個別に運動を指導します。
c．正しい。大動脈拡大や解離等を念頭に経過観察します。
d．顕性遺伝の家族性発症があり、妹にも評価が必要です。高身長だけで確定はできません。
e．Marfan症候群だからACE阻害薬が一律禁忌となるわけではありません。大動脈保護にはβ遮断薬やARB等を状態に応じて検討します。
覚えるポイント
Marfan症候群は眼・骨格だけでなく大動脈の長期管理が重要。
出典・参考資料
問題と正答の出典は厚生労働省です。解説は本サイトが作成した学習用の解説で、厚生労働省の公式解説ではありません。出題時点の設問に沿って説明しています。