第114回医師国家試験 C46（2020年）
正答：d
問題
32歳の経産婦（2妊1産）。妊娠12週。出生前診断について相談するため、遺伝カウンセリング外来に夫婦で来院した。これまでの妊娠経過に異常を認めない。28歳の時に出産した子供がDown症候群であった。無侵襲的出生前遺伝学的検査〈NIPT〉について知りたいという。
説明として適切なのはどれか。
a．「羊水を使って検査を行います」
b．「検査のために流産する確率は0.3 %です」
c．「検査で先天性疾患の80 %が診断できます」
d．「検査の結果が陽性であっても確定診断にはなりません」
e．「妊娠16週以降にならないと検査することができません」
正答の理由
NIPTは母体血中の主に胎盤由来のcfDNAを用いて、対象となる染色体疾患の可能性を調べるスクリーニング検査です。陽性でも偽陽性があり、確定診断には羊水検査等による確認が必要です。結果の意味と検査の限界を遺伝カウンセリングで説明します。
各選択肢の検討
a．誤り。母体から採血して行います。羊水採取を行う羊水検査とは異なります。
b．誤り。母体の採血による検査で、羊水穿刺に伴う流産リスクの数字を当てはめません。
c．誤り。認証施設で対象とする主な疾患は21・18・13トリソミーです。先天性疾患全体の80%を確定診断する検査ではありません。
d．正しい。陽性は疾患の可能性が高いという意味で、確定的検査を経た診断と区別します。
e．誤り。一般に妊娠10週ごろ以降から実施可能で、16週以降まで待つ検査ではありません。
覚えるポイント
NIPTは母体血によるスクリーニングで、陽性だけでは確定診断しない。
出典・参考資料
問題と正答の出典は厚生労働省です。解説は本サイトが作成した学習用の解説で、厚生労働省の公式解説ではありません。出題時点の設問に沿って説明しています。