第114回医師国家試験 C42（2020年）
正答：a
問題
48歳の男性。健康診断で白血球増多を指摘され来院した。1か月前から左腹部の膨満感を自覚していた。体温36.3 ℃。脈拍72/分、整。血圧126/74 mmHg。表在リンパ節を触知しない。脾臓を左肋骨弓下に5 cm触知する。
血液所見：赤血球450万、Hb 13.8 g/dL、Ht 45 %、白血球46,000（骨髄芽球1 %、前骨髄球3 %、骨髄球5 %、後骨髄球10 %、桿状核好中球15 %、分葉核好中球54 %、好酸球2 %、好塩基球5 %、リンパ球5 %）、血小板37万。血液生化学所見：総蛋白6.9 g/dL、アルブミン4.8 g/dL、総ビリルビン0.7 mg/dL、直接ビリルビン0.1 mg/dL、AST 20 U/L、ALT 27 U/L、LD 350 U/L（基準120〜245）、尿素窒素18 mg/dL、クレアチニン0.8 mg/dL、尿酸6.8 mg/dL。腹部CT（別冊No.6）を別に示す。
治療方針を決定するために最も重要な検査はどれか。
a．骨髄染色体
b．骨髄組織H-E染色
c．末梢血細胞表面抗原
d．骨髄血塗抹May-Giemsa染色
e．末梢血好中球アルカリフォスファターゼスコア
正答の理由
脾腫と、芽球から成熟好中球まで各段階の細胞を含む白血球増多、好塩基球増加から慢性骨髄性白血病〈CML〉を疑います。骨髄の染色体検査でPhiladelphia染色体を確認し、付加的染色体異常も評価することが治療方針の決定に重要です。BCR::ABL1融合遺伝子の確認・定量も診断と治療経過評価に用います。
画像の見方
左上腹部を広く占める著明な脾腫を認めます。左腹部膨満感、白血球増多・好塩基球増加と合わせてCMLを疑う所見ですが、画像だけで白血病の型は確定できません。
各選択肢の検討
a．正しい。Ph染色体や付加的異常を評価し、BCR::ABL1を標的とする治療を考える基礎になります。
b．骨髄構築や線維化の評価に役立ちますが、本問で治療に直結する染色体異常の確認を優先します。
c．細胞系統の判定等に用います。CMLの中心となるBCR::ABL1を直接確認する検査ではありません。
d．細胞形態・芽球割合等の評価に必要ですが、形態だけでPh陽性CMLを確定できません。
e．CMLでは低値となることがありますが特異的な確定検査ではなく、現在は染色体・遺伝子検査が重要です。
覚えるポイント
脾腫＋多段階の顆粒球増多＋好塩基球増加はCMLを疑い、Ph/BCR::ABL1を確認する。
出典・参考資料
問題と正答の出典は厚生労働省です。解説は本サイトが作成した学習用の解説で、厚生労働省の公式解説ではありません。出題時点の設問に沿って説明しています。