第114回医師国家試験 C14（2020年）
正答：d
問題
遺伝性疾患（浸透率100 %）を持つ家系の家系図を示す。
この疾患の遺伝形式はどれか。
a．常染色体優性遺伝
b．常染色体劣性遺伝
c．X連鎖優性遺伝
d．X連鎖劣性遺伝
e．Y連鎖遺伝
正答の理由
非罹患の女性を介して男性罹患者が複数の枝に出現し、男性間の伝達がない点から、試験ではX連鎖劣性遺伝を選びます。女性が保因者であれば、本人は非罹患でも息子が発症し得ます。ただしこの小規模な家系図だけで、配偶者も保因者である常染色体劣性遺伝等の全可能性を数学的に否定できるわけではありません。稀な疾患で非血縁配偶者の保因者確率が低いという通常の設問の想定に基づく判断です。
画像の見方
黒塗りの罹患者はいずれも男性で、非罹患の女性を介して次世代の男性に出現しています。父から息子へ連続する罹患は示されていません。
各選択肢の検討
a．非罹患の両親から複数の罹患者が出る図を、浸透率100 %の通常の優性遺伝で説明するのは困難です。
b．理論上は配偶者も保因者なら成立し得ますが、本問の典型的家系パターンとしてはdです。
c．浸透率100 %なら病的アレルを持つ母も罹患することが予想され、図と合いにくい形式です。
d．正しい。非罹患女性を介して男子が罹患するパターンに合います。
e．非罹患の父から罹患した息子が生じており、通常の父から息子へのY連鎖伝達に合いません。
覚えるポイント
非罹患女性を介した男子発症はX連鎖劣性を考える。家系図の限界も区別。
出典・参考資料
問題と正答の出典は厚生労働省です。解説は本サイトが作成した学習用の解説で、厚生労働省の公式解説ではありません。出題時点の設問に沿って説明しています。