第114回医師国家試験 A58（2020年）
正答：d
問題
48歳の男性。歩行障害を主訴に来院した。約5年前からバランスが悪く転びやすくなってきたという。徐々に悪化して、歩行時によろめくようになり、階段昇降では手すりが必要になったため受診した。認知機能は正常である。びっくり眼を認める。筋力低下と感覚障害とを認めない。小脳性運動失調と錐体路徴候とを認めるが、不随意運動を認めない。起立性低血圧と膀胱直腸障害とを認めない。家族歴では、父、父方の祖父および叔父が同様の症状を示していたという。
考えられるのはどれか。
a．Parkinson病
b．多系統萎縮症
c．Huntington病
d．Machado-Joseph病
e．ミトコンドリア脳筋症
正答の理由
成人発症の進行性小脳失調に錐体路徴候とびっくり眼を伴い、父系の複数世代に同様の症状があるため、常染色体顕性遺伝のMachado-Joseph病（SCA3）を考えます。びっくり眼だけでは確定できず、家族歴・神経所見を合わせた評価と遺伝カウンセリングが重要です。
各選択肢の検討
a．運動緩慢・筋強剛・安静時振戦等が中心で、本例の小脳失調と家族歴に合いません。
b．小脳失調を来しますが一般には孤発性で、自律神経障害も重要です。本例の多世代家族歴からはSCA3が合います。
c．舞踏運動や認知・精神症状が主となり、本例では不随意運動を認めません。
d．正しい。小脳失調、錐体路徴候、びっくり眼と顕性遺伝の家族歴が合致します。
e．母系遺伝を示す病型があり、父方の多世代発症や本例の症候とは合いません。
覚えるポイント
家族性小脳失調では遺伝形式と小脳以外の徴候も合わせる。
出典・参考資料
問題と正答の出典は厚生労働省です。解説は本サイトが作成した学習用の解説で、厚生労働省の公式解説ではありません。出題時点の設問に沿って説明しています。