第114回医師国家試験 A28（2020年）
正答：d
問題
3歳1か月の男児。3歳児健康診査で低身長を指摘され両親に連れられて受診した。在胎35週3日、母体妊娠高血圧症候群のため緊急帝王切開で出生した。出生体重2,160 g（>10パーセンタイル）、身長44.0 cm（>10パーセンタイル）。早産と低出生体重児のため2週間NICUに入院した。NICU入院後2日間は哺乳不良を認めた。1歳6か月児健康診査で歩行可能であり、「ママ」などの有意語は数語認められた。低身長、低体重のため6か月ごとの受診を指示されていたが受診していなかった。偏食はなく保育園で他の同年齢の子どもと比較して食事量は変わらない。自分の年齢、氏名を答えることができる。心音と呼吸音とに異常を認めない。腹部は平坦、軟で、肝・脾を触知しない。外性器異常は認めない。父の身長は175 cm、母の身長は160 cm。患児の成長曲線（別冊No.7）を別に示す。
可能性が高い疾患はどれか。
a．クレチン症
b．Cushing症候群
c．Prader-Willi症候群
d．成長ホルモン分泌不全性低身長症
e．SGA性低身長〈small-for-gestational-age〉
正答の理由
成長曲線では乳児期以降の身長が標準曲線から下方へ外れ、3歳時に−2 SDを下回っています。食事摂取や発達、診察所見から他の選択肢を強く支持する特徴が乏しく、成長ホルモン分泌不全を疑います。出生時の体重・身長は在胎週数に対して10パーセンタイルを上回り、単なる低出生体重とSGAは区別します。成長曲線だけで確定せず、甲状腺機能、IGF-1、骨年齢や必要な負荷試験等で鑑別します。
画像の見方
黒点で示す身長は乳児期以降に標準から下方へ外れ、3歳頃には−2 SDを下回っています。体重も低値ですが、曲線だけでホルモン欠乏を確定せず、成長速度と出生・発達歴を合わせて成長ホルモン分泌不全等を評価します。
各選択肢の検討
a．原発性先天性甲状腺機能低下症です。低身長の鑑別に甲状腺機能検査は必要ですが、発達遅滞等の典型的所見が乏しく、選択肢中ではdを優先します。
b．身長増加の低下とともに体重増加や中心性肥満等を考えます。本例は体重も低く典型的ではありません。
c．乳児期の強い筋緊張低下・哺乳障害、その後の過食・肥満や特徴的所見を評価します。提示情報は典型的ではありません。
d．正しい。身長増加の低下と標準からの下方偏位から疑い、内分泌評価を行います。
e．出生時の在胎週数に対する小ささが必要です。低出生体重でも、原本では出生体重・身長がともに10パーセンタイル超です。
覚えるポイント
低身長は成長速度と出生時の在胎週数別体格を確認。低出生体重児とSGAは同義でない。
出典・参考資料
問題と正答の出典は厚生労働省です。解説は本サイトが作成した学習用の解説で、厚生労働省の公式解説ではありません。出題時点の設問に沿って説明しています。