第113回医師国家試験 F23（2019年）
正答：a
問題
家系図を以下に示す。
この家系図における遺伝形式を呈するのはどれか。
a．Duchenne型筋ジストロフィー
b．Sturge-Weber症候群
c．フェニルケトン尿症
d．神経線維腫症Ⅰ型
e．Huntington病
正答の理由
非罹患の母親を介し、母方の男子に罹患者が集中する家系です。X連鎖潜性〈劣性〉遺伝を示唆し、選択肢ではDuchenne型筋ジストロフィーが該当します。家系図の形式だけで個別の疾患を確定するのではなく、遺伝形式の対応を問う問題です。
画像の見方
第1世代の男女は非罹患、第2世代では男子2人が罹患し、非罹患女性の子の男子も罹患しています。発端者の矢印と男女・罹患者の凡例を示します。
各選択肢の検討
a．正しい。DMD遺伝子の病的バリアントによるX連鎖潜性遺伝で、男子に発症しやすい疾患です。保因女性にも症状が出る場合はあります。
b．通常は体細胞モザイク変異による孤発性疾患で、このような典型的なX連鎖遺伝ではありません。
c．常染色体潜性遺伝で、男女とも発症し得ます。家系図だけでは絶対に除外できませんが、母系男子への偏りはX連鎖遺伝をより示唆します。
d．常染色体顕性〈優性〉遺伝で、男女とも発症します。
e．常染色体顕性遺伝です。典型的には世代を通じた罹患者の出現を認めます。
覚えるポイント
母系を介して男子に集中する家系ではX連鎖潜性遺伝を考えます。
出典・参考資料
問題と正答の出典は厚生労働省です。解説は本サイトが作成した学習用の解説で、厚生労働省の公式解説ではありません。出題時点の設問に沿って説明しています。