第113回医師国家試験 A37（2019年）
正答：a
問題
8か月の男児。最近笑わなくなったことを心配した両親に連れられて来院した。在胎39週3日、出生体重3,240 g、Apgarスコア8点（1分）、10点（5分）で出生した。あやし笑いを2か月で、定頸を3か月で、お坐りを7か月で獲得した。1か月前から笑うことが少なく表情が乏しくなり、次第に坐位が不安定になってきた。2週間前から頭部を前屈するとともに四肢を一瞬屈曲する動作を10秒程度の間隔で20回ほど繰り返すことが、毎日見られるようになった。この動作の後には泣くことが多い。
可能性が高いのはどれか。
a．West症候群
b．欠神てんかん
c．憤怒けいれん
d．Lennox-Gastaut症候群
e．中心・側頭部に棘波を持つ良性小児てんかん
正答の理由
乳児期の一瞬の体幹・四肢屈曲が群発し、発達の停滞・退行を伴うことからWest症候群が最も考えられます。脳波でヒプスアリスミア等を評価し、原因検索と治療を急ぎます。現在はより広い乳児てんかん性スパズム症候群〈IESS〉の枠組みが用いられ、West症候群はスパズム・ヒプスアリスミア・発達停滞/退行の組合せとして扱われます。本例は脳波未提示なので臨床的に疑う段階です。
各選択肢の検討
a．正しい。群発する屈曲スパズムと発達退行が特徴的です。
b．学童期の短い意識途絶が典型で、この乳児の群発性屈曲発作とは異なります。
c．泣く・怒る等の後の息こらえに伴う発作で、本例は動作の後に泣いています。
d．複数発作型と特徴的脳波を示し、通常は乳児スパズムより後の幼児期に発症します。
e．現在の名称は中心側頭部棘波を示す自然終息性てんかんです。主に学童期の局所発作で、本例に合いません。
覚えるポイント
乳児の群発する一瞬の屈曲動作に発達退行があれば、乳児スパズムを疑い脳波評価を急ぐ。
出典・参考資料
問題と正答の出典は厚生労働省です。解説は本サイトが作成した学習用の解説で、厚生労働省の公式解説ではありません。出題時点の設問に沿って説明しています。