第113回医師国家試験 A32（2019年）
正答：b
問題
生後11日の新生児女児。2日前から嘔吐を繰り返し哺乳力が低下したため、両親に連れられて来院した。在胎39週、出生体重3,180 g、Apgarスコア9点（1分）、9点（5分）で出生した。完全母乳栄養であるが、来院の3日前までの哺乳力は良好で、1日2回の黄色顆粒便を排泄していた。出生した産科診療所から新生児マススクリーニングで異常を認めたと本日、家族が連絡を受けた。
来院時は活気がなく、泣き声は微弱であった。身長52 cm、体重3,230 g。体温36.3 ℃。心拍数160/分、整。血圧60/30 mmHg。呼吸数50/分。SpO2 96％（room air）。毛細血管再充満時間4秒と延長している。全身の色素沈着と軽度の黄染とを認める。心音と呼吸音とに異常を認めない。腹部は平坦、軟で、右肋骨弓下に肝を1.5 cm触知するが、脾は触知しない。腸雑音に異常を認めない。大泉門は径1.5 cmでやや陥凹している。陰核の肥大を認める。診断のため血液検査を施行することとなった。
異常高値を呈する可能性の高い検査項目はどれか。
a．血糖
b．カリウム
c．静脈血pH
d．アンモニア
e．直接ビリルビン
正答の理由
新生児期の嘔吐・脱水、色素沈着、女児の外性器男性化とスクリーニング異常から、先天性副腎過形成の塩喪失型21水酸化酵素欠損症を疑います。アルドステロン不足により腎からNaを失い、K排泄が低下して高K血症となります。副腎クリーゼが疑われ、検査結果だけを待たず呼吸循環評価と治療を進める状況です。
各選択肢の検討
a．コルチゾール不足から低血糖を来し得ます。高血糖を代表所見として選びません。
b．正しい。鉱質コルチコイド不足によるK排泄低下を反映します。
c．代謝性アシドーシスにより低下する方向です。
d．有機酸代謝異常や尿素サイクル異常等で重要ですが、本症の典型的な高値項目ではありません。
e．黄疸の評価は必要ですが、男性化と塩喪失を説明する代表的な異常はK高値です。
覚えるポイント
21水酸化酵素欠損症の塩喪失は低Na・高K・脱水。コルチゾール不足による低血糖にも注意。
出典・参考資料
問題と正答の出典は厚生労働省です。解説は本サイトが作成した学習用の解説で、厚生労働省の公式解説ではありません。出題時点の設問に沿って説明しています。