第112回医師国家試験 F51（2018年）
正答：c
問題
日齢0の新生児。母親は42歳、1回経妊1回経産婦。妊娠19週の胎児超音波検査で脳室拡大、小脳低形成、心奇形が認められた。妊娠37週に骨盤位のため帝王切開で出生した。出生後から自発呼吸が微弱であり、人工呼吸管理を施行した。身長41.5cm（−2.42SD）、出生時体重1,528g（−3.72SD）、頭囲31.5cm（−0.83SD）。体温36.1℃。心拍数144/分、整。血圧60/30mmHg。四肢末梢に軽度の冷感を認める。大泉門は平坦、軟で、2×2cmと開大している。心音と呼吸音とに異常を認めない。腹部は平坦、軟で、肝・脾を触知しない。腸雑音は弱い。筋緊張は弱い。外性器は男性型である。胸部エックス線写真で心胸郭比58%であった。
頭部、手および足の写真（別冊No.4）を別に示す。
考えられる疾患はどれか。
a．ネコ鳴き〈5p−〉症候群
b．13 trisomy
c．18 trisomy
d．Down症候群
e．Klinefelter症候群
正答の理由
高度の胎児発育不全、多発する先天奇形に加え、指が重なった握り手と揺り椅子状の足底から18トリソミー〈Edwards症候群〉を考えます。染色体検査で確認します。頭部写真は公式公開PDFでは非公開のため、顔貌などの所見を画像で確認したとは扱いません。
画像の見方
公開されている手の写真では、指を屈曲し、一部の指が他の指に重なっています。足の側面では足底が凸状となる揺り椅子状の形が見られます。頭部写真は公式非公開であり、小顎や耳の位置などをこの図から追加していません。
各選択肢の検討
a．誤り。5p欠失による特徴的な泣き声などが知られますが、本例の手足の組合せから最も考える疾患ではありません。
b．誤り。全前脳胞症、口唇口蓋裂、多指症などが典型的な鑑別点です。本例では握り手と足の所見が18トリソミーを支持します。
c．正しい。著しい発育不全、先天奇形、重なり指、揺り椅子状足底の組合せが合います。
d．誤り。21トリソミーでも筋緊張低下や心疾患はみられますが、本例の特徴的な手足と高度発育不全は18トリソミーを示唆します。
e．誤り。典型的には47,XXYなどによる性腺機能の異常が問題となり、本例の多発奇形と手足を説明する組合せではありません。
覚えるポイント
発育不全＋重なり指を伴う握り手＋揺り椅子状足底では18トリソミーを考える。
出典・参考資料
問題と正答の出典は厚生労働省です。解説は本サイトが作成した学習用の解説で、厚生労働省の公式解説ではありません。出題時点の設問に沿って説明しています。