第112回医師国家試験 C46（2018年）
正答：c
問題
日齢0の新生児。在胎35週1日で早期破水があり、同日に経腟分娩で出生した。出生時は身長44 cm、体重1,960 g、頭囲30.0 cmで、心拍数は120/分であった。自発呼吸が微弱で全身にチアノーゼを認めたため、酸素投与を開始した。啼泣時に強直してチアノーゼとSpO2の低下とを認める。両側の多指症および多趾症と両側停留精巣とを認める。合併する腹壁異常の写真（別冊No.10）を別に示す。
基礎疾患を診断するために行うべき検査はどれか。
a．頭部CT
b．腹部CT
c．染色体検査
d．臍帯病理組織学的検査
e．全身骨エックス線撮影
正答の理由
多指・多趾症、停留精巣、腹壁異常など複数の先天奇形があり、染色体異常を基礎疾患として評価します。13トリソミーなどが鑑別に挙がりますが、提示情報だけで核型を確定せず染色体検査で確認します。公式別冊の腹壁写真は非公開であり、その具体的形態は確認できません。呼吸循環の安定化は診断検査と並行して必要です。
画像の見方
公式別冊No.10の写真は非公開です。腹壁異常の実画像を確認できないため、臍帯ヘルニアなどの特定の形態を画像所見として補うことはできません。
各選択肢の検討
a．頭蓋内病変を調べる検査ですが、多発先天奇形の基礎となる染色体異常を確定できません。
b．腹壁や腹腔内の構造評価に用いる場合はありますが、今回の基礎疾患の確定検査ではありません。
c．正しい。複数臓器に及ぶ奇形から染色体異常を疑い、核型等を評価します。
d．臍帯の病理所見だけでは全身の先天奇形を説明する染色体異常を確定できません。
e．骨格異常の評価には有用ですが、核型を確定する検査ではありません。
覚えるポイント
多発先天奇形では単一臓器の画像だけでなく染色体異常を評価。
出典・参考資料
問題と正答の出典は厚生労働省です。解説は本サイトが作成した学習用の解説で、厚生労働省の公式解説ではありません。出題時点の設問に沿って説明しています。