第112回医師国家試験 A1（2018年）
正答：e
問題
高アンモニア血症をきたす疾患はどれか。
a．Gaucher病
b．von Gierke病
c．Hurler症候群
d．メープルシロップ尿症
e．オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症
正答の理由
オルニチントランスカルバミラーゼ〈OTC〉は尿素回路の酵素です。欠損するとアンモニア由来の窒素を尿素へ処理できず、高アンモニア血症を来します。選択肢の中では尿素回路異常であるeが該当します。
各選択肢の検討
a．糖脂質が蓄積するライソゾーム病で、尿素回路酵素の欠損ではありません。
b．糖原病Ⅰ型で、低血糖・乳酸上昇などが中心です。
c．ムコ多糖症Ⅰ型で、グリコサミノグリカンが蓄積します。
d．分枝鎖アミノ酸の代謝障害です。高アンモニア血症を特徴とする尿素回路異常とは区別します。
e．正しい。尿素合成が障害され、アンモニアが蓄積します。
覚えるポイント
高アンモニア血症では尿素回路異常を考える。
出典・参考資料
問題と正答の出典は厚生労働省です。解説は本サイトが作成した学習用の解説で、厚生労働省の公式解説ではありません。出題時点の設問に沿って説明しています。