第111回医師国家試験 I63（2017年）
正答：d
問題
58歳の女性。全身倦怠感と褐色尿が続くために来院した。5日前にインフルエンザのため抗ウイルス薬と解熱薬とを処方された。治療開始後、全身倦怠感と褐色尿が続いている。数年前から感冒に罹患すると褐色尿になることを自覚していた。
体温36.3℃。眼瞼結膜は貧血様だが眼球結膜に黄染を認めない。心基部に収縮期雑音を聴取する。腹部は平坦、軟で、肝・脾を触知しない。血液所見：赤血球287万、Hb 7.2g/dL、Ht 25％、網赤血球3.3％、白血球5,400（桿状核好中球5％、分葉核好中球58％、好酸球2％、単球6％、リンパ球29％）、血小板23万。血液生化学所見：総蛋白6.7g/dL、アルブミン4.0g/dL、総ビリルビン2.4mg/dL、AST 20U/L、ALT 18U/L、LD 2,643U/L（基準176〜353）、尿素窒素19mg/dL、クレアチニン0.7mg/dL、尿酸3.2mg/dL。CD55とCD59が陰性の赤血球を認める。
この患者の所見として**考えにくい**のはどれか。
a．Coombs試験陰性
b．骨髄赤芽球過形成
c．尿中ヘモジデリン陽性
d．血清ハプトグロビン高値
e．GPIアンカー蛋白欠損赤血球
正答の理由
感染時に反復する褐色尿、著明なLD上昇、CD55・CD59欠損から発作性夜間ヘモグロビン尿症〈PNH〉を考えます。GPIアンカー蛋白の欠損により補体への防御が失われ、血管内溶血を起こします。遊離ヘモグロビンと結合するハプトグロビンは消費され低下するため、高値とするdが不適切です。
各選択肢の検討
a．誤り。赤血球に対する自己抗体による溶血ではなく、通常Coombs試験は陰性です。
b．誤り。溶血に対する代償として赤芽球過形成はあり得ます。ただし骨髄不全を伴うPNHでは造血反応が乏しい場合があります。
c．誤り。反復する血管内溶血では尿中ヘモジデリン陽性となり得ます。
d．正しい。血管内溶血ではハプトグロビンは低下するのが基本です。
e．誤り。CD55・CD59などGPIアンカー蛋白を欠損する血球が特徴です。
覚えるポイント
PNHはCoombs陰性の血管内溶血で、LD上昇・ハプトグロビン低下を示す。
出典・参考資料
- 厚生労働省：第111回医師国家試験問題および正答
- MedlinePlus Genetics：PNHの病態
- ASH Image Bank：PNHのGPI蛋白欠損・骨髄像
- PNH診断・治療コンセンサス：検査所見
問題と正答の出典は厚生労働省です。解説は本サイトが作成した学習用の解説で、厚生労働省の公式解説ではありません。出題時点の設問に沿って説明しています。