第111回医師国家試験 I48（2017年）
正答：d
問題
34 歳の男性。筋のやせを主訴に来院した。5年前から徐々に重いものを持ち上げにくくなってきた。2年前から下肢を高く挙上しづらくなり全身のやせも自覚していたが、仕事に支障がないので気にしなかった。最近、食事の時にむせるようになったため受診した。
意識は清明。身長 178 cm、体重 58 kg。鼻声でこもるような構音障害を認める。舌、顔面および近位部優位で四肢に筋萎縮と顕著な筋線維束性収縮とを認める。両上肢挙上は可能であるが、座位からの起立には上肢の補助が必要である。腱反射は全般に低下している。感覚系、小脳系および自律神経系に異常を認めない。CK 852 U/L（基準 30〜140）。胸部エックス線写真で異常を認めない。 呼吸機能検査で %VC は 72 % である。
診断に有用なのはどれか。
a．筋生検
b．頭部 MRI
c．骨格筋 CT
d．遺伝子検査
e．末梢神経伝導検査
正答の理由
若年成人男性に、緩徐進行する球症状、近位筋優位の筋萎縮、筋線維束性収縮、腱反射低下を認め、球脊髄性筋萎縮症〈Kennedy病〉を考えます。AR遺伝子のCAGリピート伸長を調べる遺伝子検査が診断に有用です。神経筋疾患の鑑別と遺伝カウンセリングも必要です。
各選択肢の検討
a．誤り。神経原性変化などを評価できますが、原因遺伝子の異常を直接確かめる検査が優先されます。
b．誤り。脳幹病変の除外などには役立ちますが、この緩徐進行性の全身性筋萎縮の確定には適しません。
c．誤り。筋萎縮の分布を評価できますが、原因の確定にはなりません。
d．正しい。AR遺伝子のCAGリピート伸長を検出します。本人への説明と同意、家族への影響に配慮します。
e．誤り。末梢神経障害の評価や鑑別には有用ですが、本症の確定には遺伝子検査が重要です。
覚えるポイント
成人男性の球症状＋下位運動ニューロン障害ではAR遺伝子のCAG伸長を考える。
出典・参考資料
- 厚生労働省：第111回医師国家試験問題および正答
- MedlinePlus Genetics：Spinal and bulbar muscular atrophy—Causes
- SickKids：Spinal and bulbar muscular atrophy—AR CAG repeat testing
問題と正答の出典は厚生労働省です。解説は本サイトが作成した学習用の解説で、厚生労働省の公式解説ではありません。出題時点の設問に沿って説明しています。