第111回医師国家試験 D38（2017年）
正答：a
問題
38歳の初産婦。妊娠34週の妊婦健康診査のため来院した。腹部超音波検査で胎児推定体重は1,500g、羊水ポケットは5cm、胎児の小脳低形成、心室中隔欠損、手関節屈曲および手指の重なりを認める。
この児に疑うべき疾患はどれか。
a．18 trisomy
b．Down症候群
c．Potter症候群
d．Turner症候群
e．Klinefelter症候群
正答の理由
妊娠34週での胎児発育不全、先天性心疾患、小脳低形成と、手関節屈曲・手指の重なりを認めます。この組合せから18トリソミー〈Edwards症候群〉を疑います。超音波所見は疑う手掛かりであり、確定には染色体検査が必要です。
各選択肢の検討
a．正しい。発育不全や心奇形、握り込んだ手の指の重なりが特徴的です。
b．誤り。21トリソミーでも心奇形を伴いますが、この手指所見を含む組合せは18トリソミーにより典型的です。
c．誤り。腎形成不全などに伴う高度羊水過少が重要です。羊水ポケット5cmという本例とは合いません。
d．誤り。主に45,Xに関連し、リンパ浮腫・囊胞性ヒグローマなどが手掛かりになります。
e．誤り。主に47,XXYに関連し、提示された胎児の多発奇形を特徴とする疾患ではありません。
覚えるポイント
胎児発育不全＋心奇形＋重なり合う指は18トリソミーを疑う。
出典・参考資料
- 厚生労働省：第111回医師国家試験問題および正答
- NHS Genomics Education：Edwards syndrome（trisomy 18）、Clinical features・Diagnosis
問題と正答の出典は厚生労働省です。解説は本サイトが作成した学習用の解説で、厚生労働省の公式解説ではありません。出題時点の設問に沿って説明しています。