第111回医師国家試験 A2（2017年）
正答：c
問題
神経線維腫症1型〈von Recklinghausen病〉について正しいのはどれか。
a．聴神経腫瘍を合併する。
b．脊椎の変形は幼児期から発症する。
c．神経線維腫は学童期以降に出現する。
d．café au lait斑は生後6か月以降に出現する。
e．café au lait斑の数と神経線維腫の数は相関する。
正答の理由
NF1では、カフェ・オ・レ斑は出生時からみられることがあり、神経の神経線維腫は学童期、皮膚の神経線維腫は思春期頃に目立ってきます。そのため提示肢ではcが正答です。これは神経線維腫すべてが学童期まで存在しないという意味ではなく、叢状神経線維腫などは先天的に存在する場合があります。
各選択肢の検討
a．両側前庭神経鞘腫はNF2関連神経鞘腫症に特徴的で、NF1との鑑別点です。
b．NF1の脊椎変形は学童期に目立つことが多く、この肢は標準的な出現時期として適切ではありません。より早期の発症を絶対に否定するものではありません。
c．正しい。神経線維腫の種類で時期は異なり、神経の病変は学童期、皮膚病変は思春期頃から増えます。
d．カフェ・オ・レ斑は出生時から認めることがあり、生後6か月以降に限られません。
e．両者の個数が一定の関係で増えるわけではなく、色素斑の数から神経線維腫の数や重症度を推定できません。
覚えるポイント
NF1は症候ごとに出現年齢が異なる。カフェ斑は早期、皮膚神経線維腫は思春期頃。
出典・参考資料
問題と正答の出典は厚生労働省です。解説は本サイトが作成した学習用の解説で、厚生労働省の公式解説ではありません。出題時点の設問に沿って説明しています。