第110回医師国家試験 I15（2016年）
正答：b
問題
アンドロゲン受容体蛋白質のポリグルタミン部分が異常に長くなることが原因で起こる疾患はどれか。
a．Huntington 病
b．球脊髄性筋萎縮症
c．Machado-Joseph 病
d．筋強直性ジストロフィー
e．Charcot-Marie-Tooth 病
正答の理由
球脊髄性筋萎縮症（Kennedy病）はアンドロゲン受容体遺伝子のCAG反復伸長により、ポリグルタミン鎖が延長して発症する。
各選択肢の検討
a．Huntington病はHTT遺伝子のCAG反復伸長が原因であり、アンドロゲン受容体遺伝子の異常ではありません。
b．球脊髄性筋萎縮症ではAR遺伝子のCAG伸長が異常ポリグルタミン鎖を作り、下位運動ニューロン障害を生じます。
c．Machado-Joseph病（SCA3）はATXN3遺伝子のCAG反復伸長による脊髄小脳変性症です。
d．筋強直性ジストロフィー1型はDMPK遺伝子のCTG反復伸長、2型はCNBP遺伝子の反復伸長が原因です。
e．Charcot-Marie-Tooth病は多数の末梢神経関連遺伝子による遺伝性ニューロパチーで、ARポリグルタミン伸長症ではありません。
覚えるポイント
反復配列疾患では、どの遺伝子のどの反復配列が伸長するかを対応づける。ARのCAG伸長は球脊髄性筋萎縮症。
出典・参考資料
- 厚生労働省：第110回医師国家試験問題および正答
- 厚生労働省：第110回医師国家試験問題（I問題）
- 厚生労働省：第110回医師国家試験正答値表
- Polyglutamine Repeats in Neurodegenerative Diseases (2019)
問題と正答の出典は厚生労働省です。解説は本サイトが作成した学習用の解説で、厚生労働省の公式解説ではありません。出題時点の設問に沿って説明しています。