第110回医師国家試験 D50（2016年）
正答：c
問題
42 歳の初妊婦。妊娠 31 週5日。羊水過多のため精査目的で紹介されて来院した。超音波検査で胎児推定体重 1,250 g、羊水指数（AFI）28.5 cm（基準5〜25）であり、胎児に房室中隔欠損を認め、心内膜床欠損症が疑われた。胎児の腹部超音波像（別冊No. 22A、B）を別に示す。
最も考えられる胎児の疾患はどれか。
a．13 トリソミー
b．18 トリソミー
c．Down 症候群
d．Turner 症候群
e．Klinefelter 症候群
正答の理由
房室中隔欠損と胎児腹部の超音波像で示される腸管所見（十二指腸閉鎖を示唆）はDown症候群に関連する。羊水過多も消化管閉塞に伴い得る。
画像の見方
胎児腹部超音波で二重気泡像を認め、十二指腸閉鎖を示唆する。
各選択肢の検討
a．13トリソミーでは脳・顔面・四肢の重い多発奇形が典型で、本所見の組合せではない。
b．18トリソミーでは成長制限、手指の重なり、心奇形などがみられるが、房室中隔欠損・十二指腸閉鎖の組合せはDown症候群を示唆する。
c．正しい。房室中隔欠損および十二指腸閉鎖はDown症候群との関連が知られる。
d．Turner症候群では嚢胞性ヒグローマ、大動脈縮窄などが代表的である。
e．Klinefelter症候群では本例の胎児超音波異常の組合せは典型的でない。
覚えるポイント
房室中隔欠損や十二指腸閉鎖を認める胎児では21トリソミーを考え、遺伝学的検査を説明する。
出典・参考資料
- 厚生労働省：第110回医師国家試験問題および正答
- 厚生労働省：第110回医師国家試験問題 D（問題冊子 p.43）
- 厚生労働省：第110回医師国家試験正答値表
- Down Syndrome Medical Interest Group: Health Supervision for Children and Adolescents With Down Syndrome
問題と正答の出典は厚生労働省です。解説は本サイトが作成した学習用の解説で、厚生労働省の公式解説ではありません。出題時点の設問に沿って説明しています。