第110回医師国家試験 B17（2016年）
正答：c
問題
血友病Aに罹患した父親をもつ女性が、健常な夫との間の挙児希望のため遺伝カウンセリング外来を受診した。女性に血友病Aの発症はない。女児が生まれた場合、血友病Aの保因者となる確率はどれか。
a．0％
b．25％
c．50％
d．75％
e．100％
正答の理由
罹患者の父からはすべての娘へ変異X染色体が伝わります。設問の女性は無症状の保因者であると考えられ、健常な夫との娘は父から正常X、母から変異Xを受ける確率が1/2です。したがって保因者確率は50％です。
各選択肢の検討
a．母由来Xが正常の場合に対応します。
b．娘の保因確率ではありません。
c．正しい。母が保因者なら娘の半数が変異Xを受け取ります。
d．娘の保因確率ではありません。
e．罹患男性の娘自身についてなら全員が保因者ですが、本問はその娘から生まれる女児を尋ねています。
覚えるポイント
X連鎖劣性疾患では、保因女性と健常男性の娘の半数が保因者。
出典・参考資料
問題と正答の出典は厚生労働省です。解説は本サイトが作成した学習用の解説で、厚生労働省の公式解説ではありません。出題時点の設問に沿って説明しています。