第109回医師国家試験 I64（2015年）
正答：c
問題
64 1 歳 1 か月の男児。体重増加不良、筋力低下および発達の遅れから先天代謝異常が疑われ精査のため母親に連れられて来院した。寝返りはできず、呼吸器感染症を繰り返している。血清セルロプラスミン値は低値である。 身体所見で認められるのはどれか。
a．肝脾腫
b．頭囲拡大
c．毛髪の異常
d．Kayser-Fleischer 輪
e．桜実紅斑〈cherry-red spot〉
正答の理由
乳児期の発育不良、筋緊張低下、発達遅滞、低セルロプラスミン血症からATP7A関連銅輸送障害であるMenkes病を考える。特徴的な所見は毛幹のねじれ・脆弱化（pili torti）である。
各選択肢の検討
a．肝脾腫肝脾腫を主徴とする疾患ではなく、Menkes病の特徴的所見ではない。
b．頭囲拡大頭囲拡大はMenkes病の代表的皮膚・毛髪所見ではない。
c．毛髪の異常 ATP7A関連銅輸送障害では毛が粗く、少なく、ねじれたpili tortiを示す。
d．Kayser-Fleischer輪 Kayser-Fleischer輪はWilson病に関連する角膜輪である。
e．桜実紅斑〈cherry-red spot〉 桜実紅斑はGM2ガングリオシドーシスなどで知られ、Menkes病の典型所見ではない。
覚えるポイント
乳児期の発育不良、筋緊張低下、発達遅滞、低セルロプラスミン血症からATP7A関連銅輸送障害であるMenkes病を考える。特徴的な所見は毛幹のねじれ・脆弱化（pili torti）である。
出典・参考資料
問題と正答の出典は厚生労働省です。解説は本サイトが作成した学習用の解説で、厚生労働省の公式解説ではありません。出題時点の設問に沿って説明しています。