第109回医師国家試験 I60（2015年）
正答：d
問題
60 30 歳の女性。眼瞼下垂を主訴に来院した。20 歳ころから両まぶたが下がってきたことと両側の難聴とを自覚していたが、最近、さらに物が見にくくなったため受診した。意識は清明。身長 144 cm、体重 36 kg。脈拍 80/分、整。血圧 112/68 mmHg。 両側の眼瞼下垂を認める。眼球は正中に固定し、眼球頭反射を認めない。両側の高度感音難聴を認める。徒手筋力テストで四肢の近位筋は 4 に低下している。CK 190 IU/L(基準 30〜140)。右大腿四頭筋で施行した筋生検の Gomori-trichrome 染色標本(別冊 No. 20)を別に示す。 最も考えられるのはどれか。
a．皮膚筋炎
b．重症筋無力症
c．進行性核上性麻痺
d．ミトコンドリア脳筋症
e．筋強直性ジストロフィー
正答の理由
進行性眼瞼下垂・外眼筋麻痺、感音難聴、近位筋力低下と筋生検Gomori-trichrome染色のragged-red fiberはミトコンドリア筋症を示唆する。
各選択肢の検討
a．皮膚筋炎皮疹や筋炎を示す所見がなく、難聴と外眼筋麻痺を説明しない。
b．重症筋無力症重症筋無力症では眼瞼下垂が変動し、固定性外眼筋麻痺・感音難聴やragged-red fiberは説明できない。
c．進行性核上性麻痺進行性核上性麻痺は高齢者の垂直性注視障害・姿勢反射障害が主体である。
d．ミトコンドリア脳筋症眼瞼下垂・外眼筋麻痺、感音難聴、近位筋力低下とragged-red fiberが合致する。
e．筋強直性ジストロフィー筋強直現象や筋強直性ジストロフィーに特徴的な顔貌などの情報がない。
覚えるポイント
進行性眼瞼下垂・外眼筋麻痺、感音難聴、近位筋力低下と筋生検Gomori-trichrome染色のragged-red fiberはミトコンドリア筋症を示唆する。
出典・参考資料
- 厚生労働省：第109回医師国家試験問題および正答
- Progressive external ophthalmoplegia: MedlinePlus Genetics
- Primary Mitochondrial Disorders Overview – GeneReviews®
問題と正答の出典は厚生労働省です。解説は本サイトが作成した学習用の解説で、厚生労働省の公式解説ではありません。出題時点の設問に沿って説明しています。