第109回医師国家試験 I55（2015年）
正答：b
問題
55 7 か月の乳児。頻回のけいれん発作を主訴に母親に連れられて来院した。母親の妊娠・分娩経過に異常なく、定頸は 5 か月であった。 6 か月ころより首を前に倒すようなけいれん様発作が 1 日に何度も出現するようになった。身長 67.0 cm、体重 8.0 kg。体温 36.5 °C。脈拍 116/分、整。血圧 80/46 mmHg。呼吸数 24/分。SpO 2 98 %(room air)。心音と呼吸音とに異常を認めない。腹部は平坦、軟で、肝・脾を触知しない。体幹と殿部とに白斑を 5 個認める。血液所見:赤血球 400 万、 Hb 10.5 g/dL、Ht 38 %、白血球 10,000、血小板 25 万。頭部単純 CT で脳室周囲の石灰化像を認める。 最も考えられるのはどれか。
a．結節性紅斑
b．結節性硬化症
c．Sturge-Weber 病
d．von Hippel-Lindau 病
e．Werdnig-Hoffmann 病
正答の理由
乳児期発症の点頭発作、複数の低色素性皮斑、脳室周囲石灰化は結節性硬化症に合致する。
各選択肢の検討
a．結節性紅斑結節性紅斑は圧痛を伴う紅色皮下結節で、低色素性斑や脳病変の組合せを説明しない。
b．結節性硬化症低色素性皮斑、乳児スパズム、脳室周囲結節・石灰化は結節性硬化症の組合せである。
c．Sturge-Weber病 Sturge-Weber病では顔面ポートワイン母斑と軟膜血管腫などが典型である。
d．von Hippel-Lindau病 von Hippel-Lindau病では網膜・中枢神経血管芽腫などが特徴である。
e．Werdnig-Hoffmann病 Werdnig-Hoffmann病は脊髄性筋萎縮症で、白斑や脳室周囲石灰化を来す疾患ではない。
覚えるポイント
乳児期発症の点頭発作、複数の低色素性皮斑、脳室周囲石灰化は結節性硬化症に合致する。
出典・参考資料
問題と正答の出典は厚生労働省です。解説は本サイトが作成した学習用の解説で、厚生労働省の公式解説ではありません。出題時点の設問に沿って説明しています。