第109回医師国家試験 I22（2015年）
正答：d
問題
軽微な外傷による複数回の四肢の骨折歴があり、難聴を伴う18歳男子の眼の写真（別冊No. 5）を別に示す。
診断として最も考えられるのはどれか。
a．先端巨大症
b．大理石骨病
c．軟骨無形成症
d．骨形成不全症
e．原発性骨粗鬆症
正答の理由
正答はd。軽微な外力での反復骨折、青色強膜、難聴の組合せはI型コラーゲン異常による骨形成不全症を示唆する。眼の写真では強膜が青みを帯びている。
画像の見方
別冊で別冊No.5と設問番号を視認照合し、図版・付随ラベルを原本上で確認した。
各選択肢の検討
a．先端巨大症は成長ホルモン過剰による成人の骨・軟部組織増大で、この若年者の易骨折や青色強膜を説明しない。
b．大理石骨病は骨硬化を来し、骨髄機能障害や脆弱性骨折を伴い得るが、青色強膜と難聴を伴う典型像ではない。
c．軟骨無形成症は四肢短縮を主徴とする骨系統疾患で、反復する脆弱性骨折・青色強膜の組合せではない。
d．正しい。骨形成不全症では軽微な外傷による骨折、青色強膜、難聴などを認め得る。
e．原発性骨粗鬆症だけでは青色強膜や難聴を含む症候群性の所見を説明しにくい。
覚えるポイント
青色強膜、易骨折性、難聴は骨形成不全症を示唆する。
出典・参考資料
- 厚生労働省：第109回医師国家試験問題および正答
- MedlinePlus Genetics「Osteogenesis imperfecta」
- 厚生労働省：第109回医師国家試験問題 I
- 厚生労働省：第109回医師国家試験正答
問題と正答の出典は厚生労働省です。解説は本サイトが作成した学習用の解説で、厚生労働省の公式解説ではありません。出題時点の設問に沿って説明しています。