第108回医師国家試験 I42（2014年）
正答：d
問題
42 13歳の女子。低身長と無月経とを主訴に来院した。周産期に異常はなかった。生来小柄であり、低身長に気付いていたが、精査を受けたことはなかった。初経は発来していない。身長130 cm（−3.5 SD）、体重23 kg（−3.0 SD）。体温36.2 °C。脈拍80/分、整。血圧104/66 mmHg。呼吸数12/分。SpO₂ 98 %（room air）。胸骨右縁第2肋間を最強点とするIII/VIの収縮期雑音を認める。呼吸音に異常を認めない。外反肘を認める。腹部は平坦、軟で、肝・脾を触知しない。皮膚に皮疹を認めない。陰毛を認めない。乳房は発達していない。尿所見と血液生化学所見とに異常を認めない。胸部エックス線写真に異常を認めない。
この患者の診断や病態に対する検査で**重要でない**のはどれか。
a．染色体分析
b．心エコー検査
c．血中 FSH 測定
d．スパイロメトリー
e．手エックス線撮影
正答の理由
低身長、原発性無月経、性成熟の欠如、外反肘、収縮期雑音はTurner症候群を示唆します。染色体分析で診断し、FSHで卵巣機能不全を評価し、心エコーで大動脈縮窄などを検索し、手のX線で骨年齢を評価します。呼吸機能を調べるスパイロメトリーは、この診断・病態評価の中心ではありません。
各選択肢の検討
a．誤り。染色体分析はTurner症候群の確定診断に必要です。
b．誤り。Turner症候群では大動脈縮窄や二尖大動脈弁などの心血管病変が多く、雑音がある本例では心エコーが重要です。
c．誤り。FSH高値は卵巣機能不全を示し、無月経・性腺機能低下の評価に役立ちます。
d．正しい。スパイロメトリーは呼吸機能検査で、低身長・原発性無月経と心雑音を呈する本例の診断や主要な病態評価に通常必要ありません。
e．誤り。手のX線撮影は骨年齢や骨成熟の評価に利用され、成長評価に関係します。
覚えるポイント
Turner症候群が疑われたら染色体分析、心血管評価、性腺機能・成長評価を行います。
出典・参考資料
- 厚生労働省：第108回医師国家試験問題および正答
- Clinical practice guidelines for the care of girls and women with Turner syndrome
問題と正答の出典は厚生労働省です。解説は本サイトが作成した学習用の解説で、厚生労働省の公式解説ではありません。出題時点の設問に沿って説明しています。