第108回医師国家試験 E26（2014年）
正答：c
問題
26 Mendel遺伝様式に従う母斑症で、男児は胎児期に死亡するが、女児ではLyon現象のため、健常部と病変部が混在するmosaicを呈する遺伝形式はどれか。
a．常染色体優性遺伝
b．常染色体劣性遺伝
c．X連鎖優性遺伝
d．X連鎖劣性遺伝
e．Y連鎖遺伝
正答の理由
色素失調症は代表的なX連鎖優性疾患で、女性ではX染色体不活化に伴う斑状分布を示す。
各選択肢の検討
a．誤り。常染色体優性遺伝では男女とも発症し得て、男児に限った胎生致死やX染色体不活化による斑状病変は説明できません。
b．誤り。常染色体劣性遺伝は通常、男女とも両アレルの病的変化で発症し、このX染色体不活化の説明とは合いません。
c．正しい。色素失調症は典型的にX連鎖優性で、重い病的変異は男性胎児致死となり得ます。女性ではX染色体不活化により病変部と健常部が混在します。
d．誤り。X連鎖劣性遺伝は一般に男性に発症し、女性は保因者となるため、設問の男女差と逆です。
e．誤り。Y連鎖遺伝は男性だけに伝わり、女児のモザイク病変を生じません。
覚えるポイント
色素失調症は代表的なX連鎖優性疾患で、女性ではX染色体不活化に伴う斑状分布を示す。
出典・参考資料
問題と正答の出典は厚生労働省です。解説は本サイトが作成した学習用の解説で、厚生労働省の公式解説ではありません。出題時点の設問に沿って説明しています。