第108回医師国家試験 D12(2014年)
正答:a
問題
造血器腫瘍細胞の染色体検査写真(別冊No.3)を別に示す。
この異常を生じるのはどれか。
a.濾胞性リンパ腫
b.慢性骨髄性白血病
c.急性骨髄性白血病(M2)
d.マントル細胞型リンパ腫
e.急性前骨髄球性白血病(M3)

正答の理由
別冊No.3では14番染色体と18番染色体に矢印で示された相互転座を認める。t(14;18)(q32;q21)によるBCL2の発現異常は濾胞性リンパ腫に特徴的である。
画像の見方
原本の矢印は14番と18番の相互転座を指し、染色体番号と矢印の位置が切出し後にも保たれている。
各選択肢の検討
a.正しい。濾胞性リンパ腫ではt(14;18)(q32;q21)が多く、免疫グロブリン重鎖遺伝子座とBCL2の近接によりBCL2が過剰発現します。
b.誤り。慢性骨髄性白血病の代表的染色体異常はt(9;22)によるPhiladelphia染色体です。
c.誤り。急性骨髄性白血病M2で代表的なのはt(8;21)であり、t(14;18)ではありません。
d.誤り。マントル細胞リンパ腫の代表的異常はt(11;14)によるCCND1の再構成です。
e.誤り。急性前骨髄球性白血病M3の代表的異常はt(15;17)によるPML::RARA融合です。
覚えるポイント
濾胞性リンパ腫はt(14;18)・BCL2、マントル細胞リンパ腫はt(11;14)・CCND1。
出典・参考資料
- 厚生労働省:第108回医師国家試験問題および正答
- J. Carreras, “The pathobiology of follicular lymphoma”
- National Cancer Institute, “t(14;18) (Concept Id: C4287947)” NCBI MedGen
問題と正答の出典は厚生労働省です。解説は本サイトが作成した学習用の解説で、厚生労働省の公式解説ではありません。出題時点の設問に沿って説明しています。