第107回医師国家試験 G17（2013年）
正答：d
問題
家系図（別冊No. 3）を別に示す。
この疾患の遺伝形式はどれか。
a．常染色体優性遺伝
b．常染色体劣性遺伝
c．X連鎖優性遺伝
d．X連鎖劣性遺伝
e．Y連鎖遺伝
正答の理由
罹患者は発端者（Ⅳ世代の男性）、母の兄弟（Ⅲ世代の男性）、母方祖母の兄弟（Ⅱ世代の男性）で、すべて男性です。いずれの両親も罹患しておらず、母方祖母・母という非罹患の女性を介して男性にだけ現れています。罹患男性から息子への伝達はありません。保因者の女性を介して男性に発症するX連鎖劣性遺伝の典型です。
画像の見方
Ⅰ世代の夫婦（ともに死亡）の子のうちⅡ世代の男性1人が罹患。その姉妹（非罹患）の子のうちⅢ世代の男性1人が罹患し、同じ姉妹の別の娘（非罹患）と、Ⅱ世代左側の夫婦の息子（非罹患）との子であるⅣ世代の男児（発端者）が罹患。女性の罹患者はおらず、罹患者の父はいずれも非罹患。
各選択肢の検討
a．誤り。常染色体優性遺伝では罹患者には通常罹患した親がいますが、本家系の罹患者の親はいずれも非罹患です。
b．誤り。常染色体劣性遺伝では男女が同等に罹患し、近親婚などで同胞に集積しやすい形式です。本家系のように母方を通じて世代を越えて男性だけに出る分布はX連鎖劣性の方が合います。
c．誤り。X連鎖優性遺伝ではヘテロ接合の女性も罹患しますが、本家系では保因者と考えられる母・祖母が非罹患です。
d．正しい。罹患者がすべて男性で、非罹患の女性（保因者）を介して伝わり、男性から男性への伝達がないX連鎖劣性遺伝です。
e．誤り。Y連鎖遺伝は父から息子へのみ伝わりますが、本家系の罹患男性の父はいずれも非罹患で、母方を介して伝わっています。
覚えるポイント
罹患は男性のみ、非罹患の母（保因者）を介し、男性→男性の伝達なし＝X連鎖劣性遺伝。
出典・参考資料
- 厚生労働省：第107回医師国家試験問題および正答
- MSD Manual Professional Edition: Single-Gene Defects
- MedlinePlus Genetics. Help Me Understand Genetics: Inheriting Genetic Conditions
問題と正答の出典は厚生労働省です。解説は本サイトが作成した学習用の解説で、厚生労働省の公式解説ではありません。出題時点の設問に沿って説明しています。