第107回医師国家試験 D46（2013年）
正答：a
問題
35歳の女性。腰痛を主訴に来院した。自宅近くの医療機関で腰椎骨密度低値を指摘され、紹介されて受診した。33歳時の分娩後から腰痛が出現し、以後持続している。28歳時の分娩後にも、同様に腰痛が出現していた。身長 155 cm、体重 42 kg。夫と子供2人の4人暮らしで、本人が家事と育児とを行っている。喫煙歴はなく、飲酒は機会飲酒である。体温、呼吸、脈拍および血圧に異常を認めない。眼球の青色強膜と難聴とを認める。脊柱には軽度の後弯変形を認めるが、上肢と下肢とに神経学的異常を認めない。
診断のために聴取すべき最も重要な情報はどれか。
a．骨折の既往
b．日光曝露
c．食習慣
d．運動歴
e．月経歴
正答の理由
若年女性の骨密度低値・分娩後の腰痛（椎体骨折が疑われる）・後弯変形に、青色強膜と難聴が加わっています。この組合せはⅠ型コラーゲンの異常による骨形成不全症（多くは軽症のⅠ型）を強く示唆します。骨形成不全症は軽微な外力で骨折を繰り返すことが本質的な特徴なので、診断には小児期からの易骨折性（骨折の既往）を聴取することが最も重要です。家族歴も確認します。
各選択肢の検討
a．正しい。骨形成不全症では小児期から軽微な外傷で骨折を繰り返すことが多く、骨折歴は診断の要となる情報です。
b．誤り。日光曝露不足はビタミンD欠乏（骨軟化症など）の評価に関わりますが、青色強膜や難聴は説明できません。
c．誤り。カルシウム・ビタミンD摂取などの食習慣は骨密度に影響しますが、青色強膜と難聴を伴う本例の診断の決め手にはなりません。
d．誤り。身体活動の少なさも骨量低下の一因ですが、青色強膜・難聴を伴う遺伝性の骨脆弱性を見分ける情報ではありません。
e．誤り。無月経などのエストロゲン欠乏は続発性骨粗鬆症の原因として重要ですが、青色強膜と難聴は説明できません。
覚えるポイント
骨密度低値＋青色強膜＋難聴は骨形成不全症。診断にはまず易骨折性（骨折の既往）と家族歴を聴く。
出典・参考資料
- 厚生労働省：第107回医師国家試験問題および正答
- MSD Manual Professional Edition: Osteogenesis Imperfecta
- MSD Manual Professional Edition: Osteoporosis
問題と正答の出典は厚生労働省です。解説は本サイトが作成した学習用の解説で、厚生労働省の公式解説ではありません。出題時点の設問に沿って説明しています。